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Gen

CNKSR2

connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.12
Koordinaten
Chromosom X: 21.374.418–21.654.689 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 280,3 kb
Protein
1.034 Aminosäuren
Auch bekannt als
maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
MANE-Select-Transkript
ENST00000379510.5NM_014927.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • X-chromosomale komplexe neurologische Entwicklungsstörung

      Eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die X-chromosomal vererbt wird und durch Intelligenzminderung, Autismus und Epilepsie gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

Aufbau von CNKSR2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der CNKSR2 liegt. CNKSR2 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 21.014.554 bis 22.014.553.Chromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbCNKSR2: 21.374.418–21.654.689, Plus-StrangCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, Minus-StrangKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, Minus-StrangSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, Plus-StrangMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, Plus-StrangYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, Plus-StrangSMSDiagramm von CNKSR2: 22 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 21.374.418–21.374.961, 544 BasenExon 2: 21.426.497–21.426.660, 164 BasenExon 3: 21.432.612–21.432.814, 203 BasenExon 4: 21.440.694–21.440.781, 88 BasenExon 5: 21.470.766–21.470.807, 42 BasenExon 6: 21.490.459–21.490.578, 120 BasenExon 7: 21.497.787–21.497.846, 60 BasenExon 8: 21.501.520–21.501.588, 69 BasenExon 9: 21.516.485–21.516.631, 147 BasenExon 10: 21.526.867–21.527.000, 134 BasenExon 11: 21.531.856–21.532.067, 212 BasenExon 12: 21.561.471–21.561.560, 90 BasenExon 13: 21.563.238–21.563.452, 215 BasenExon 14: 21.590.572–21.590.620, 49 BasenExon 15: 21.591.022–21.591.194, 173 BasenExon 16: 21.594.974–21.595.047, 74 BasenExon 17: 21.595.324–21.595.395, 72 BasenExon 18: 21.601.282–21.601.349, 68 BasenExon 19: 21.606.779–21.606.879, 101 BasenExon 20: 21.609.071–21.609.617, 547 BasenExon 21: 21.648.831–21.649.027, 197 BasenExon 22: 21.652.306–21.654.689, 2.384 Basen15101520225′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,8 kb der 280,3 kb des Gens aus; 3.105 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CNKSR2

33

Positionen in CNKSR2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 280,3 kb von CNKSR2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CNKSR2-Gen: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cnksr2

Vancouver

Dante Labs. CNKSR2-Gen: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cnksr2

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