Gen
BANF1
barrier to autointegration nuclear assembly factor 1
- HGNC 17397↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000175334↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8815↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q13.1
- Koordinaten
- Chromosom 11: 66.002.503–66.004.149 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 1,6 kb
- Protein
- 89 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- BAF
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000312175.7NM_003860.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von BANF1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,7 kb der 1,6 kb des Gens aus; 270 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit BANF1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BANF1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Dental crowding
- Little lower jaw
- Mandibular osteolysis
- Midface retrusion
- Small retruded chin
- Sparse eyebrow
6 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Breakdown of bone
- Flexed joint that cannot be straightened
- Joint stiffness
- Osteoporosis
- Progressive clavicular acroosteolysis
- Rib osteolysis
- Scoliosis
- Loss of fat tissue in localized area
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). BANF1-Gen: barrier to autointegration nuclear assembly factor 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/banf1
Dante Labs. BANF1-Gen: barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/banf1
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