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Gen

DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p21
Koordinaten
Chromosom 2: 43.774.039–43.810.010 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 36 kb
Protein
351 Aminosäuren
Auch bekannt als
D2LIC, LIC3, CGI-60, DKFZP564A033
MANE-Select-Transkript
ENST00000260605.12NM_016008.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet DYNC2LI1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von DYNC2LI1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der DYNC2LI1 liegt. DYNC2LI1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 43.292.025 bis 44.292.024.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43.230.126–43.596.070, Minus-StrangTHADAPLEKHH2: 43.637.249–43.767.987, Plus-StrangPLEKHH2C1GALT1C1L: 43.675.151–43.676.429, Minus-StrangC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43.774.039–43.810.010, Plus-StrangDYNC2LI1ABCG5: 43.806.213–43.838.865, Minus-StrangABCG5ABCG8: 43.831.942–43.882.988, Plus-StrangABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.996.226, Minus-StrangLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, Plus-StrangPPM1B: 44.168.851–44.320.310, Plus-StrangSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, Plus-StrangSLC3A1Diagramm von DYNC2LI1: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 43.774.039–43.774.146, 108 BasenExon 2: 43.776.782–43.776.899, 118 BasenExon 3: 43.783.520–43.783.554, 35 BasenExon 4: 43.787.181–43.787.250, 70 BasenExon 5: 43.789.633–43.789.721, 89 BasenExon 6: 43.794.457–43.794.643, 187 BasenExon 7: 43.795.890–43.795.958, 69 BasenExon 8: 43.796.718–43.796.795, 78 BasenExon 9: 43.800.841–43.800.917, 77 BasenExon 10: 43.801.639–43.801.709, 71 BasenExon 11: 43.804.642–43.804.739, 98 BasenExon 12: 43.805.154–43.805.246, 93 BasenExon 13: 43.809.705–43.810.010, 306 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,4 kb der 36 kb des Gens aus; 1.056 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von DYNC2LI1

4

Positionen in DYNC2LI1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 36 kb von DYNC2LI1, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,4 kb Exons.

Mit DYNC2LI1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DYNC2LI1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DYNC2LI1-Gen: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dync2li1

Vancouver

Dante Labs. DYNC2LI1-Gen: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dync2li1

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