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Gen

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q22.3
Koordinaten
Chromosom 4: 94.757.955–95.158.448 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 400,5 kb
Protein
502 Aminosäuren
Auch bekannt als
ALK6, CDw293
MANE-Select-Transkript
ENST00000515059.6NM_001203.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet BMPR1B bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von BMPR1B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der BMPR1B liegt. BMPR1B und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 94.357.461 bis 95.558.942.Chromosom 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbPDLIM5: 94.451.716–94.668.227, Plus-StrangPDLIM5BMPR1B: 94.757.955–95.158.448, Plus-StrangBMPR1BUNC5C: 95.162.504–95.549.206, Minus-StrangUNC5CDiagramm von BMPR1B: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 94.757.955–94.758.068, 114 BasenExon 2: 94.875.831–94.875.900, 70 BasenExon 3: 94.996.040–94.996.134, 95 BasenExon 4: 95.104.408–95.104.567, 160 BasenExon 5: 95.114.720–95.114.822, 103 BasenExon 6: 95.115.685–95.115.787, 103 BasenExon 7: 95.123.810–95.123.906, 97 BasenExon 8: 95.124.983–95.125.121, 139 BasenExon 9: 95.129.862–95.130.054, 193 BasenExon 10: 95.131.215–95.131.512, 298 BasenExon 11: 95.148.748–95.148.923, 176 BasenExon 12: 95.152.643–95.152.773, 131 BasenExon 13: 95.154.548–95.158.448, 3.901 Basen1510135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,6 kb der 400,5 kb des Gens aus; 1.509 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BMPR1B

6

Positionen in BMPR1B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 400,5 kb von BMPR1B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). BMPR1B-Gen: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. BMPR1B-Gen: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bmpr1b

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