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Gen

DMXL2

Dmx like 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q21.2
Koordinaten
Chromosom 15: 51.447.791–51.622.771 (GRCh38)
Exons
44 Exons über 175 kb
Protein
3.058 Aminosäuren
Auch bekannt als
RC3, KIAA0856, DFNA71
MANE-Select-Transkript
ENST00000560891.6NM_001378457.1
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von DMXL2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 15, mit einer Klammer, an der DMXL2 liegt. DMXL2 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 51.035.281 bis 52.035.280.Chromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbTIPE3: 51.053.489–51.105.276, Minus-StrangTIPE3CYP19A1: 51.208.057–51.338.606, Minus-StrangCYP19A1GLDN: 51.341.498–51.408.005, Plus-StrangGLDNDMXL2: 51.447.791–51.622.771, Minus-StrangDMXL2SCG3: 51.681.439–51.721.026, Plus-StrangSCG3LYSMD2: 51.722.646–51.751.585, Minus-StrangLYSMD2TMOD2: 51.751.564–51.816.363, Plus-StrangTMOD2TMOD3: 51.829.626–51.947.295, Plus-StrangTMOD3LEO1: 51.937.788–51.971.922, Minus-StrangLEO1MAPK6: 51.952.106–52.067.375, Plus-StrangMAPK6Diagramm von DMXL2: 44 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 37: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 44: 51.447.791–51.449.193, 1.403 BasenExon 43: 51.450.129–51.450.346, 218 BasenExon 42: 51.451.645–51.451.697, 53 BasenExon 41: 51.453.550–51.453.641, 92 BasenExon 40: 51.455.151–51.455.228, 78 BasenExon 39: 51.456.066–51.456.193, 128 BasenExon 38: 51.456.309–51.456.369, 61 BasenExon 37: 51.457.328–51.457.466, 139 BasenExon 36: 51.458.506–51.458.627, 122 BasenExon 35: 51.458.709–51.458.795, 87 BasenExon 34: 51.459.598–51.459.660, 63 BasenExon 33: 51.463.379–51.463.496, 118 BasenExon 32: 51.464.675–51.464.876, 202 BasenExon 31: 51.465.566–51.465.651, 86 BasenExon 30: 51.466.184–51.466.311, 128 BasenExon 29: 51.471.223–51.471.401, 179 BasenExon 28: 51.474.344–51.474.592, 249 BasenExon 27: 51.476.589–51.476.719, 131 BasenExon 26: 51.478.271–51.478.347, 77 BasenExon 25: 51.479.948–51.480.139, 192 BasenExon 24: 51.480.542–51.481.623, 1.082 BasenExon 23: 51.486.073–51.486.337, 265 BasenExon 22: 51.487.954–51.488.119, 166 BasenExon 21: 51.488.548–51.488.645, 98 BasenExon 20: 51.491.578–51.491.747, 170 BasenExon 19: 51.495.024–51.495.134, 111 BasenExon 18: 51.498.552–51.500.231, 1.680 BasenExon 17: 51.502.806–51.503.033, 228 BasenExon 16: 51.507.134–51.507.253, 120 BasenExon 15: 51.514.442–51.514.559, 118 BasenExon 14: 51.517.078–51.517.167, 90 BasenExon 13: 51.535.663–51.535.784, 122 BasenExon 12: 51.536.166–51.536.862, 697 BasenExon 11: 51.537.488–51.537.759, 272 BasenExon 10: 51.538.213–51.538.452, 240 BasenExon 9: 51.542.333–51.542.507, 175 BasenExon 8: 51.545.583–51.545.766, 184 BasenExon 7: 51.547.230–51.547.408, 179 BasenExon 6: 51.563.381–51.563.447, 67 BasenExon 5: 51.564.125–51.564.260, 136 BasenExon 4: 51.565.088–51.565.166, 79 BasenExon 3: 51.568.487–51.568.558, 72 BasenExon 2: 51.576.056–51.576.181, 126 BasenExon 1: 51.622.459–51.622.771, 313 Basen444030201015′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 10,6 kb der 175 kb des Gens aus; 9.177 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest DMXL2

    9

    Positionen in DMXL2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 175 kb von DMXL2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). DMXL2-Gen: Dmx like 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dmxl2

    Vancouver

    Dante Labs. DMXL2-Gen: Dmx like 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dmxl2

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