Gen
SLC26A4
solute carrier family 26 member 4
- HGNC 8818(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000091137(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5172(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q22.3
- Koordinaten
- Chromosom 7: 107.660.828–107.717.809 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 57 kb
- Protein
- 780 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- PDS
- Frühere Symbole
- DFNB4
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000644269.2NM_000441.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kongenitale Hypothyreose
Ein bereits von Geburt an bestehender Mangel an Schilddrüsenhormonen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Pendred-Syndrom
- Autosomal-rezessiv
Das Pendred-Syndrom (PDS) ist eine klinisch variable genetische Erkrankung, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und eine euthyreote Struma gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Hörgeräte mit Übergang zu Cochlea-Implantaten; Schilddrüsenüberwachung (jährliche TSH-Bestimmung, Schilddrüsen-Ultraschall); Vermeidung von Kopftraumata; chirurgische Cochlea-Implantation mit EVA-spezifischer Technik; Levothyroxin bei Hypothyreose
- Autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit Typ 4 (erweiterter Aquaeductus vestibuli)Autosomal-rezessiv
SLC26A4-assoziierte Schwerhörigkeit mit erweitertem Aquaeductus vestibuli, jedoch ohne Struma; gehört zum gleichen Spektrum wie das Pendred-Syndrom.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Schilddrüsenkrebs
- Erbliche Störung des Schilddrüsenstoffwechsels
Eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die auf einer Störung der Stoffwechselprozesse der Schilddrüsenhormone beruht.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Hypothyreose
Krankhaft erniedrigte Spiegel von Schilddrüsenhormonen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Schilddrüsenerkrankung
Eine Erkrankung, die die Schilddrüse betrifft.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit
- Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust
Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind
Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von SLC26A4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,7 kb der 57 kb des Gens aus; 2.343 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC26A4
444
Positionen in SLC26A4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 57 kb von SLC26A4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.
Varianten mit Seite (14)
Die SLC26A4-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Intron 7 | 107.683.453 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C282Y | c.845G>A | Exon 7 | 107.683.281 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C565Y | c.1694G>A | Exon 15 | 107.700.162 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F335L | c.1003T>C | Exon 9 | 107.689.054 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Exon 4 | 107.672.192 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I655V | c.1963A>G | Exon 17 | 107.701.986 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K715N | c.2145G>T | Exon 19 | 107.710.109 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L117F | c.349C>T | Exon 4 | 107.672.182 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L236V | c.706C>G | Exon 6 | 107.675.050 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R185T | c.554G>C | Exon 5 | 107.674.302 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit SLC26A4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC26A4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC26A4-Gen: solute carrier family 26 member 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc26a4
Dante Labs. SLC26A4-Gen: solute carrier family 26 member 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc26a4
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