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Gen

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q33.1
Koordinaten
Chromosom 2: 196.833.004–196.926.707 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 93,7 kb
Protein
922 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ12377, Bst1, SPG67
MANE-Select-Transkript
ENST00000354764.9NM_024989.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    Aufbau von PGAP1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 2, mit einer Klammer, an der PGAP1 liegt. PGAP1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 196.379.856 bis 197.379.855.Chromosom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196.189.099–196.593.684, Minus-StrangHECW2CCDC150: 196.639.554–196.763.490, Plus-StrangCCDC150GTF3C3: 196.761.062–196.799.743, Minus-StrangGTF3C3C2orf66: 196.804.417–196.809.355, Minus-StrangC2orf66PGAP1: 196.833.004–196.926.707, Minus-StrangPGAP1ANKRD44: 196.967.017–197.311.173, Minus-StrangANKRD44Diagramm von PGAP1: 27 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 25: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 196.833.004–196.841.372, 8.369 BasenExon 26: 196.842.721–196.842.825, 105 BasenExon 25: 196.843.888–196.844.075, 188 BasenExon 24: 196.844.524–196.844.574, 51 BasenExon 23: 196.845.882–196.846.017, 136 BasenExon 22: 196.847.003–196.847.200, 198 BasenExon 21: 196.847.947–196.848.037, 91 BasenExon 20: 196.864.987–196.865.080, 94 BasenExon 19: 196.870.941–196.870.979, 39 BasenExon 18: 196.872.441–196.872.549, 109 BasenExon 17: 196.872.960–196.873.026, 67 BasenExon 16: 196.873.528–196.873.579, 52 BasenExon 15: 196.873.685–196.873.758, 74 BasenExon 14: 196.875.746–196.875.821, 76 BasenExon 13: 196.880.076–196.880.153, 78 BasenExon 12: 196.885.424–196.885.475, 52 BasenExon 11: 196.885.834–196.885.880, 47 BasenExon 10: 196.890.828–196.890.911, 84 BasenExon 9: 196.892.346–196.892.401, 56 BasenExon 8: 196.893.140–196.893.245, 106 BasenExon 7: 196.897.131–196.897.197, 67 BasenExon 6: 196.898.317–196.898.369, 53 BasenExon 5: 196.902.585–196.902.742, 158 BasenExon 4: 196.912.882–196.913.053, 172 BasenExon 3: 196.916.418–196.916.593, 176 BasenExon 2: 196.919.997–196.920.150, 154 BasenExon 1: 196.926.470–196.926.707, 238 Basen2725201510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 11,1 kb der 93,7 kb des Gens aus; 2.769 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PGAP1

    30

    Positionen in PGAP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 93,7 kb von PGAP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,1 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit PGAP1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PGAP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Abnormality of the nervous system

    23 weitere Merkmale anzeigen

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PGAP1-Gen: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. PGAP1-Gen: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pgap1

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