AtlasGen
RPL11
ribosomal protein L11
- HGNC 10301↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000142676↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6135↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.11
- Koordinaten
- Chromosom 1: 23.691.806–23.696.835 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 5 kb
- Protein
- 178 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- L11, uL5
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000643754.2NM_000975.5
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Diamond-Blackfan-Anämie
- Autosomal-dominant
Eine angeborene, aregenerative und häufig makrozytäre Anämie mit Erythroblastopenie.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von RPL11
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1 kb der 5 kb des Gens aus; 537 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von RPL11
0Leicht
Wie schwer sich RPL11 mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Fast alle Exons von RPL11 liegen in Bereichen, die Short Reads sauber abbilden.
Dazu kommt der Anteil der Exons von RPL11 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityBereiche, in denen sich 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig zuordnen lassen, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewichtung 35 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit mindestens 90 % Identität. Gewichtung 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, bei denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewichtung 15 %.0 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Gewichtung 10 %.0 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahen Referenzassemblierung, an denen keine Sequenz vorhanden ist, an die sich Reads anlagern könnten. Gewichtung 10 %.0 %
Ein Dante-Labs-Score aus unserer eigenen Forschung, basierend auf den Karten schwer sequenzierbarer Regionen aus Genome in a Bottle des NIST.So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von RPL11 in dieser Art schwieriger Region. Jede einzelne Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere Art fügt weniger hinzu: 0 bedeutet, dass keine Base in einer solchen Region liegt, 100 bedeutet, dass jede Base in einem Bereich liegt, in dem Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können.
39
Positionen in RPL11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 5 kb von RPL11 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 1 kb Exons.
ClinVar pathogenic variants (42)
The RPL11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogen 30
- Wahrscheinlich pathogen 12
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000975.5(RPL11):c.6+2T>C (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia and 1 other | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000975.5(RPL11):c.60_61del (p.Cys21fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia and 1 other | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000975.5(RPL11):c.94_97del (p.Asp31_Arg32insTer) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia 7 | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000975.5(RPL11):c.223C>T (p.Arg75Ter) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia and 1 other | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000975.5(RPL11):c.465_466del (p.His155fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia and 1 other | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000975.5(RPL11):c.18_25del (p.Lys8fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia and 1 other | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.33del (p.Met12fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.43_49del (p.Leu15fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia 7 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.62_63del (p.Cys21fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.96_109del (p.Arg32fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.95_96del (p.Arg32fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia 7 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.100dup (p.Thr34fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.102dup (p.Arg35fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.107del (p.Ala36fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.111del (p.Lys38fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.121G>T (p.Glu41Ter) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.124C>T (p.Gln42Ter) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia 7 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.136C>T (p.Gln46Ter) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.143_144del (p.Pro48fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia 7 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.151dup (p.Ser51fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.158-2A>C (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.158-1G>A (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.158-1G>C (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.160dup (p.Arg54fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000975.5(RPL11):c.290dup (p.Asn97fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
See all 42 with every other RPL11 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gene mit denselben Erkrankungen
- GATA1GATA binding protein 1Teilt 1 Erkrankung
- HEATR3HEAT repeat containing 3Teilt 1 Erkrankung
- RPL15ribosomal protein L15Teilt 1 Erkrankung
- RPL26ribosomal protein L26Teilt 1 Erkrankung
- RPL35Aribosomal protein L35aTeilt 1 Erkrankung
- RPL5ribosomal protein L5Teilt 1 Erkrankung
- RPS10ribosomal protein S10Teilt 1 Erkrankung
- RPS17ribosomal protein S17Teilt 1 Erkrankung
- RPS19ribosomal protein S19Teilt 1 Erkrankung
- RPS24ribosomal protein S24Teilt 1 Erkrankung
- RPS26ribosomal protein S26Teilt 1 Erkrankung
- RPS29ribosomal protein S29Teilt 1 Erkrankung
Mit RPL11 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RPL11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-18: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.18-8b139e39.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RPL11-Gen: ribosomal protein L11. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rpl11
Dante Labs. RPL11-Gen: ribosomal protein L11 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rpl11
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