SLC4A1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Hereditäre Sphärozytose

  • Die hereditäre Sphärozytose ist eine angeborene hämolytische Anämie mit einem breiten klinischen Spektrum (von symptomfreien Trägern bis hin zu schwerer Hämolyse), die durch Anämie, wechselnde Gelbsucht, Splenomegalie und Gallensteinleiden (Cholelithiasis) gekennzeichnet ist.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Folsäuresubstitution; Splenektomie bei mittelschwerer bis schwerer Erkrankung (partiell oder total); Impfungen vor der Splenektomie; Cholezystektomie bei Gallensteinen; Transfusionsunterstützung bei aplastischen Krisen; Überwachung auf Parvovirus B19

• Erkrankungen der Erythrozytenmembran

  • KryohydrozytoseAutosomal-dominant

    Eine seltene, erbliche hämolytische Anämie infolge einer Anomalie der Membran der roten Blutkörperchen. Sie ist gekennzeichnet durch Müdigkeit, eine leichte Blutarmut sowie eine Pseudohyperkaliämie aufgrund eines Kaliumaustritts aus den roten Blutkörperchen. Ein typisches Merkmal dieser Erkrankung ist, dass sich die roten Blutkörperchen bei einer Lagerung bei 4 Grad Celsius auflösen (lysieren).

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
  • Hereditäre ElliptozytoseAutosomal-dominant

    Vererbte Veränderungen der Zytoskelett-Proteine der roten Blutkörperchen, die hauptsächlich von SPTA1, SPTB oder EPB41 kodiert werden und dazu führen, dass die roten Blutkörperchen oval oder länglich sind. Die meisten Menschen haben keine Beschwerden, einige entwickeln jedoch eine hämolytische Anämie.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen darüber erklärt ungewöhnliche Befunde im Blutausstrich und hilft bei der Behandlung einer Anämie, sofern eine solche vorliegt.

  • Hereditäre StomatozytoseAutosomal-dominant

    Eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die roten Blutkörperchen Wasser und Salze verlieren oder aufnehmen, darunter die dehydrierte hereditäre Stomatozytose (PIEZO1, KCNN4), die überhydrierte Stomatozytose (RHAG), die südostasiatische Ovalozytose und das Rh-Mangel-Syndrom. Sie verursachen eine hämolytische Anämie unterschiedlicher Schwere und manchmal eine Eisenüberladung.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Eine Milzentfernung sollte bei diesen Erkrankungen vermieden werden, da sie das Risiko für schwere Blutgerinnsel erhöht.

• Renale tubuläre Azidose

  • Distale renale tubuläre AzidoseAutosomal-rezessiv

    Eine erbliche Störung, bei der die Sammelrohre der Niere Säuren nicht ausscheiden können. Sie wird durch Varianten in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 und weiteren Genen verursacht; manche Formen gehen auch mit Schwerhörigkeit einher.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Eine Alkalitherapie kann Nierenverkalkung und Wachstumsprobleme verhindern, und bei manchen Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.

Aufbau von SLC4A1

Exons machen 5 kb der 19,7 kb des Gens aus; 2.736 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC4A1

Gene mit denselben Erkrankungen

• SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Teilt 2 Erkrankungen
• SPTBspectrin beta, erythrocyticTeilt 2 Erkrankungen
• ANK1ankyrin 1Teilt 1 Erkrankung
• ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4Teilt 1 Erkrankung
• ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1Teilt 1 Erkrankung
• EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1Teilt 1 Erkrankung
• EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Teilt 1 Erkrankung
• FOXI1forkhead box I1Teilt 1 Erkrankung
• KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Teilt 1 Erkrankung
• PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Teilt 1 Erkrankung
• RHAGRh associated glycoproteinTeilt 1 Erkrankung
• RHCERh blood group CcEe antigensTeilt 1 Erkrankung

Mit SLC4A1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC4A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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