Gen
MITF
melanocyte inducing transcription factor
- HGNC 7105(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000187098(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4286(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p13
- Koordinaten
- Chromosom 3: 69.739.464–69.968.332 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 228,9 kb
- Protein
- 526 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- MI, bHLHe32
- Frühere Symbole
- WS2A, WS2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000352241.9NM_001354604.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie MITF und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Melanom
- Veranlagung für familiäres kutanes MelanomAutosomal-dominant
Erbliche Veranlagung für Melanome, verursacht durch Varianten in Genen wie CDKN2A, CDK4, MITF und POT1.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Regelmäßige vollständige Hautuntersuchungen, Sonnenschutz und bei CDKN2A-Trägern die Erwägung einer Pankreas-Überwachung.
Waardenburg-Syndrom
Eine Gruppe von Erkrankungen (Typ 1 bis 4), die Hörverlust und Pigmentveränderungen von Haaren, Haut und Augen verursacht. Ausgelöst werden sie durch Gene wie PAX3, MITF, SOX10, EDNRB und EDN3.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von MITF
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,8 kb der 228,9 kb des Gens aus; 1.581 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MITF
101
Positionen in MITF, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 228,9 kb von MITF, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.
Mit MITF verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MITF verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MITF-Gen: melanocyte inducing transcription factor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mitf
Dante Labs. MITF-Gen: melanocyte inducing transcription factor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mitf
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen