Gen
FAM50A
family with sequence similarity 50 member A
- HGNC 18786(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000071859(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9130(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq28
- Koordinaten
- Chromosom X: 154.444.141–154.450.654 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 6,5 kb
- Protein
- 339 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DXS9928E, XAP5, HXC-26, 9F
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000393600.8NM_004699.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von FAM50A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,3 kb der 6,5 kb des Gens aus; 1.020 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FAM50A
1
Position in FAM50A, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,5 kb von FAM50A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.
Mit FAM50A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FAM50A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FAM50A-Gen: family with sequence similarity 50 member A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fam50a
Dante Labs. FAM50A-Gen: family with sequence similarity 50 member A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fam50a
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