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Gen

GM2A

ganglioside GM2 activator

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q33.1
Koordinaten
Chromosom 5: 151.253.185–151.270.440 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 17,3 kb
Protein
193 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
SAP-3, GM2-AP, GM2AP
MANE-Select-Transkript
ENST00000357164.4NM_000405.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Sandhoff-Krankheit und GM2-Aktivator-Mangel

    • GM2-Aktivator-Mangel (Tay-Sachs-Krankheit, AB-Variante)Autosomal-rezessiv

      Eine seltene Form, klinisch der infantilen Tay-Sachs-Krankheit ähnlich, mit normaler Hexosaminidase-Aktivität, verursacht durch GM2A-Varianten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von GM2A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der GM2A liegt. GM2A und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 150.761.813 bis 151.761.812.Chromosom 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 MbSMIM3: 150.777.883–150.796.736, Plus-StrangSMIM3IRGM: 150.846.521–150.900.736, Plus-StrangIRGMZNF300: 150.893.804–150.904.987, Minus-StrangZNF300GPX3: 151.020.585–151.030.769, Plus-StrangGPX3TNIP1: 151.029.935–151.093.577, Minus-StrangTNIP1ANXA6: 151.100.706–151.157.979, Minus-StrangANXA6CCDC69: 151.181.049–151.224.156, Minus-StrangCCDC69GM2A: 151.253.185–151.270.440, Plus-StrangGM2ASLC36A3: 151.276.358–151.303.766, Minus-StrangSLC36A3SLC36A2: 151.314.972–151.347.602, Minus-StrangSLC36A2SLC36A1: 151.437.046–151.525.119, Plus-StrangSLC36A1FAT2: 151.504.092–151.591.331, Minus-StrangFAT2SPARC: 151.661.096–151.687.352, Minus-StrangSPARCATOX1: 151.728.919–151.772.532, Minus-StrangATOX1Diagramm von GM2A: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 151.253.185–151.253.297, 113 BasenExon 2: 151.259.755–151.259.916, 162 BasenExon 3: 151.266.731–151.266.913, 183 BasenExon 4: 151.267.296–151.270.440, 3.145 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 17,3 kb des Gens aus; 582 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GM2A

9

Positionen in GM2A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,3 kb von GM2A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GM2A-Gen: ganglioside GM2 activator. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gm2a

Vancouver

Dante Labs. GM2A-Gen: ganglioside GM2 activator [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gm2a

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