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Gen

AP3B2

adaptor related protein complex 3 subunit beta 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q25.2
Koordinaten
Chromosom 15: 82.659.281–82.709.875 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 50,6 kb
Protein
1.101 Aminosäuren
Auch bekannt als
NAPTB
MANE-Select-Transkript
ENST00000535359.6NM_001278512.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von AP3B2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 15, mit einer Klammer, an der AP3B2 liegt. AP3B2 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 82.184.578 bis 83.184.577.Chromosom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbEFL1: 82.130.206–82.262.773, Minus-StrangEFL1SAXO2: 82.262.745–82.284.930, Plus-StrangSAXO2GOLGA6L10: 82.339.993–82.349.475, Minus-StrangGOLGA6L10GOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, Plus-StrangGOLGA6L9RPS17: 82.536.592–82.540.622, Minus-StrangRPS17: 82.536.788–82.573.194, Minus-StrangCPEB1: 82.543.201–82.648.861, Minus-StrangCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.709.875, Minus-StrangAP3B2FSD2: 82.755.362–82.806.148, Minus-StrangFSD2WHAMM: 82.809.581–82.836.108, Plus-StrangWHAMMHOMER2: 82.834.664–82.986.153, Minus-StrangHOMER2RAMAC: 82.986.199–82.991.057, Plus-StrangRAMACC15orf40: 82.988.364–83.011.647, Minus-StrangC15orf40BTBD1: 83.016.423–83.067.412, Minus-StrangBTBD1TM6SF1: 83.107.369–83.161.068, Plus-StrangTM6SF1HDGFL3: 83.112.738–83.208.424, Minus-StrangHDGFL3Diagramm von AP3B2: 27 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 25: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 82.659.281–82.659.710, 430 BasenExon 26: 82.659.845–82.659.983, 139 BasenExon 25: 82.661.825–82.661.922, 98 BasenExon 24: 82.662.168–82.662.252, 85 BasenExon 23: 82.662.694–82.662.922, 229 BasenExon 22: 82.663.127–82.663.233, 107 BasenExon 21: 82.663.560–82.663.620, 61 BasenExon 20: 82.663.801–82.663.975, 175 BasenExon 19: 82.664.367–82.664.490, 124 BasenExon 18: 82.664.835–82.664.943, 109 BasenExon 17: 82.665.247–82.665.303, 57 BasenExon 16: 82.665.457–82.665.575, 119 BasenExon 15: 82.666.747–82.666.933, 187 BasenExon 14: 82.676.461–82.676.637, 177 BasenExon 13: 82.677.274–82.677.383, 110 BasenExon 12: 82.677.671–82.677.803, 133 BasenExon 11: 82.678.105–82.678.167, 63 BasenExon 10: 82.679.729–82.679.800, 72 BasenExon 9: 82.680.175–82.680.229, 55 BasenExon 8: 82.680.472–82.680.755, 284 BasenExon 7: 82.680.837–82.681.019, 183 BasenExon 6: 82.681.112–82.681.178, 67 BasenExon 5: 82.681.420–82.681.580, 161 BasenExon 4: 82.688.736–82.688.831, 96 BasenExon 3: 82.689.158–82.689.232, 75 BasenExon 2: 82.689.378–82.689.453, 76 BasenExon 1: 82.709.594–82.709.875, 282 Basen2725201510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,8 kb der 50,6 kb des Gens aus; 3.306 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest AP3B2

    20

    Positionen in AP3B2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 50,6 kb von AP3B2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). AP3B2-Gen: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ap3b2

    Vancouver

    Dante Labs. AP3B2-Gen: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ap3b2

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