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Gen

HCN1

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5p12
Koordinaten
Chromosom 5: 45.254.948–45.696.380 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 441,4 kb
Protein
890 Aminosäuren
Auch bekannt als
BCNG-1, HAC-2
Frühere Symbole
BCNG1
MANE-Select-Transkript
ENST00000303230.6NM_021072.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von HCN1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 5, mit einer Klammer, an der HCN1 liegt. HCN1 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 5, von 44.813.515 bis 46.137.813.Chromosom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbMRPS30: 44.808.941–44.820.428, Plus-StrangMRPS30HCN1: 45.254.948–45.696.380, Minus-StrangHCN1Diagramm von HCN1: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 45.254.948–45.262.810, 7.863 BasenExon 7: 45.267.089–45.267.253, 165 BasenExon 6: 45.303.599–45.303.839, 241 BasenExon 5: 45.353.100–45.353.246, 147 BasenExon 4: 45.396.492–45.396.710, 219 BasenExon 3: 45.461.846–45.462.007, 162 BasenExon 2: 45.645.185–45.645.608, 424 BasenExon 1: 45.695.669–45.696.380, 712 Basen876543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 9,9 kb der 441,4 kb des Gens aus; 2.673 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest HCN1

    14

    Positionen in HCN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 441,4 kb von HCN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,9 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit HCN1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HCN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Abnormality of the nervous system

    43 weitere Merkmale anzeigen

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). HCN1-Gen: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hcn1

    Vancouver

    Dante Labs. HCN1-Gen: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hcn1

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