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Gen

IFT43

intraflagellar transport 43

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q24.3
Koordinaten
Chromosom 14: 75.985.763–76.083.742 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 98 kb
Protein
208 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ32173, MGC16028
Frühere Symbole
C14orf179
MANE-Select-Transkript
ENST00000314067.11NM_001102564.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Ellis-van-Creveld-Syndrom und kranioektodermale Dysplasie

    • Kranioektodermale DysplasieAutosomal-rezessiv

      Eine Ziliopathie mit veränderter Schädelform, kurzen Extremitäten, spärlichem Haarwuchs und Zahnanomalien sowie einem Risiko für eine fortschreitende Nierenerkrankung.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine regelmäßige Kontrolle von Nieren und Leber wird empfohlen.

  • Syndromale Kraniosynostose

    • Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von IFT43

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der IFT43 liegt. IFT43 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 75.534.753 bis 76.534.752.Chromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbBATF: 75.522.455–75.546.993, Plus-StrangBATFFLVCR2: 75.578.591–75.663.214, Plus-StrangFLVCR2TTLL5: 75.633.625–75.955.084, Plus-StrangTTLL5ERG28: 75.648.079–75.661.570, Minus-StrangERG28TGFB3: 75.958.066–75.983.026, Minus-StrangTGFB3IFT43: 75.985.763–76.083.742, Plus-StrangIFT43GPATCH2L: 76.151.905–76.254.342, Plus-StrangGPATCH2LESRRB: 76.310.712–76.501.837, Plus-StrangESRRBDiagramm von IFT43: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 75.985.763–75.985.840, 78 BasenExon 2: 75.988.885–75.988.977, 93 BasenExon 3: 76.022.327–76.022.394, 68 BasenExon 4: 76.058.642–76.058.674, 33 BasenExon 5: 76.059.327–76.059.373, 47 BasenExon 6: 76.082.295–76.082.367, 73 BasenExon 7: 76.082.617–76.082.692, 76 BasenExon 8: 76.083.227–76.083.289, 63 BasenExon 9: 76.083.458–76.083.742, 285 Basen1595′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,8 kb der 98 kb des Gens aus; 627 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IFT43

16

Positionen in IFT43, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 98 kb von IFT43, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IFT43-Gen: intraflagellar transport 43. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ift43

Vancouver

Dante Labs. IFT43-Gen: intraflagellar transport 43 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ift43

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