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Gen

IFT54

intraflagellar transport 54

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q37.3
Koordinaten
Chromosom 2: 238.320.518–238.400.897 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 80,4 kb
Protein
691 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
MIP-T3, DKFZP434F124, MIPT3, FAP116, CFAP116
Frühere Symbole
TRAF3IP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000373327.5NM_015650.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephronophthise und Senior-Løken-Syndrom

    • Senior-Løken-SyndromAutosomal-rezessiv

      Eine Form der Nephronophthise, die mit einer Netzhautdegeneration einhergeht und frühzeitig zu Sehverlust führen kann.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen um die Erkrankung veranlasst eine augenärztliche Untersuchung zusätzlich zur Nierenüberwachung.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von IFT54

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der IFT54 liegt. IFT54 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 237.860.708 bis 238.860.707.Chromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238 Mb238,2 Mb238,4 Mb238,6 Mb238,8 MbRAMP1: 237.858.893–237.923.438, Plus-StrangRAMP1UBE2F: 237.966.827–238.051.730, Plus-StrangUBE2FUBE2F-SCLY: 237.967.014–238.099.412, Plus-StrangUBE2F-SCLYSCLY: 238.060.876–238.099.413, Plus-StrangSCLYESPNL: 238.100.340–238.133.287, Plus-StrangESPNLKLHL30: 238.138.649–238.152.947, Plus-StrangKLHL30ERFE: 238.158.928–238.168.900, Plus-StrangERFEILKAP: 238.170.399–238.203.761, Minus-StrangILKAPHES6: 238.237.903–238.240.680, Minus-StrangHES6PER2: 238.244.044–238.290.102, Minus-StrangPER2IFT54: 238.320.518–238.400.897, Plus-StrangIFT54ASB1: 238.426.742–238.452.250, Plus-StrangASB1TWIST2: 238.848.031–238.910.548, Plus-StrangTWIST2Diagramm von IFT54: 17 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 238.320.518–238.320.785, 268 BasenExon 2: 238.325.306–238.325.374, 69 BasenExon 3: 238.325.809–238.325.970, 162 BasenExon 4: 238.328.686–238.328.829, 144 BasenExon 5: 238.328.926–238.329.342, 417 BasenExon 6: 238.332.824–238.332.895, 72 BasenExon 7: 238.333.960–238.334.035, 76 BasenExon 8: 238.338.362–238.338.457, 96 BasenExon 9: 238.344.497–238.344.598, 102 BasenExon 10: 238.347.455–238.347.475, 21 BasenExon 11: 238.348.764–238.348.848, 85 BasenExon 12: 238.349.325–238.349.408, 84 BasenExon 13: 238.352.827–238.352.950, 124 BasenExon 14: 238.353.173–238.353.209, 37 BasenExon 15: 238.356.004–238.356.080, 77 BasenExon 16: 238.397.459–238.397.679, 221 BasenExon 17: 238.398.754–238.400.897, 2.144 Basen1246810121416175′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 80,4 kb des Gens aus; 2.076 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IFT54

5

Positionen in IFT54, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 80,4 kb von IFT54, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). IFT54-Gen: intraflagellar transport 54. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ift54

Vancouver

Dante Labs. IFT54-Gen: intraflagellar transport 54 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ift54

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