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Gen

LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.31
Koordinaten
Chromosom 6: 33.771.213–33.789.130 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 17,9 kb
Protein
503 Aminosäuren
Auch bekannt als
dJ482C21.1, NET25, LEM2
MANE-Select-Transkript
ENST00000293760.10NM_181336.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erblicher angeborener und juveniler Katarakt

    • Nicht-syndromaler Katarakt mit frühem Beginn

      Katarakt, der bei der Geburt oder früh im Leben ohne weitere Merkmale auftritt und durch Veränderungen in Linsengenen wie den Kristallinen (CRYAA, CRYBB2, CRYGD und anderen), GJA3, GJA8 und MIP verursacht wird.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühzeitige Erkennung und Operation bei Kindern hilft, dauerhaften Sehverlust durch Amblyopie zu verhindern, und Familienmitglieder können augenärztliche Untersuchungen angeboten bekommen.

Aufbau von LEMD2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der LEMD2 liegt. LEMD2 und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 33.280.172 bis 34.280.171.Chromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbB3GALT4: 33.277.123–33.284.832, Plus-StrangWDR46: 33.279.103–33.289.523, Minus-StrangPFDN6: 33.288.680–33.298.441, Plus-StrangRGL2: 33.291.180–33.299.534, Minus-StrangTAPBP: 33.299.694–33.314.284, Minus-StrangZBTB22: 33.314.406–33.318.021, Minus-StrangZBTB22DAXX: 33.318.558–33.323.259, Minus-StrangDAXX: 33.321.386–33.329.286, Minus-StrangSMIM40: 33.323.628–33.329.279, Minus-StrangSMIM40KIFC1: 33.391.429–33.410.441, Plus-StrangKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, Plus-StrangPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, Minus-StrangCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, Plus-StrangSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, Plus-StrangZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, Minus-StrangBAK1ITPR3: 33.620.331–33.696.575, Plus-StrangITPR3UQCC2: 33.690.635–33.711.748, Minus-StrangUQCC2IP6K3: 33.721.314–33.750.520, Minus-StrangIP6K3LEMD2: 33.771.213–33.789.130, Minus-StrangLEMD2MLN: 33.794.673–33.804.006, Minus-StrangMLNGRM4: 34.018.643–34.155.622, Minus-StrangGRM4HMGA1: 34.235.618–34.246.236, Plus-StrangHMGA1SMIM29: 34.245.865–34.249.113, Minus-StrangSMIM29NUDT3: 34.263.257–34.392.832, Minus-StrangNUDT3Diagramm von LEMD2: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 33.771.213–33.772.778, 1.566 BasenExon 8: 33.776.954–33.777.056, 103 BasenExon 7: 33.777.138–33.777.239, 102 BasenExon 6: 33.778.242–33.778.387, 146 BasenExon 5: 33.780.100–33.780.179, 80 BasenExon 4: 33.781.077–33.781.153, 77 BasenExon 3: 33.784.352–33.784.427, 76 BasenExon 2: 33.786.734–33.786.774, 41 BasenExon 1: 33.788.381–33.789.130, 750 Basen9864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 17,9 kb des Gens aus; 1.512 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LEMD2

2

Positionen in LEMD2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,9 kb von LEMD2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). LEMD2-Gen: LEM domain nuclear envelope protein 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lemd2

Vancouver

Dante Labs. LEMD2-Gen: LEM domain nuclear envelope protein 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lemd2

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