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Gen

KCNJ1

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q24.3
Koordinaten
Chromosom 11: 128.838.020–128.867.296 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 29,3 kb
Protein
372 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
Kir1.1, ROMK1
MANE-Select-Transkript
ENST00000392666.6NM_153766.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Bartter-Syndrom

    • Bartter-Syndrom Typ 2Autosomal-rezessiv

      Jede Form des Bartter-Syndroms, die durch eine Mutation im KCNJ1-Gen verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eine Gruppe erblicher Nierentubulus-Erkrankungen mit übermäßigem Salzverlust, verursacht durch Gene wie SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND und CASR, mit niedrigem Kaliumspiegel, metabolischer Alkalose und hohem Calciumgehalt im Urin.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber hilft bei der Anpassung des Salz- und Kaliumersatzes sowie bei der Überwachung des Wachstums und der Nierenverkalkung.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von KCNJ1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der KCNJ1 liegt. KCNJ1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 128.352.658 bis 129.352.657.Chromosom 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbETS1: 128.458.761–128.587.611, Minus-StrangETS1FLI1: 128.686.535–128.813.267, Plus-StrangFLI1KCNJ1: 128.838.020–128.867.296, Minus-StrangKCNJ1KCNJ5: 128.890.453–128.922.733, Plus-StrangKCNJ5TP53AIP1: 128.934.731–128.943.399, Minus-StrangTP53AIP1ARHGAP32: 128.965.060–129.279.324, Minus-StrangARHGAP32Diagramm von KCNJ1: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 3: 47 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 128.838.020–128.840.264, 2.245 BasenExon 2: 128.850.721–128.850.890, 170 BasenExon 1: 128.867.173–128.867.296, 124 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 29,3 kb des Gens aus; 1.119 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KCNJ1

47

Positionen in KCNJ1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29,3 kb von KCNJ1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KCNJ1-Gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnj1

Vancouver

Dante Labs. KCNJ1-Gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnj1

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