Gen
TAF4
TATA-box binding protein associated factor 4
- HGNC 11537↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000130699↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6874↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20q13.33
- Koordinaten
- Chromosom 20: 61.974.798–62.065.881 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 91,1 kb
- Protein
- 1.085 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TAFII130, TAFII135
- Frühere Symbole
- TAF4A, TAF2C1, TAF2C
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000252996.9NM_003185.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von TAF4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,7 kb der 91,1 kb des Gens aus; 3.258 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TAF4
17
Positionen in TAF4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 91,1 kb von TAF4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Teilt 1 Erkrankung
- ADKadenosine kinaseTeilt 1 Erkrankung
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTeilt 1 Erkrankung
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Teilt 1 Erkrankung
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Teilt 1 Erkrankung
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ANK3ankyrin 3Teilt 1 Erkrankung
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Teilt 1 Erkrankung
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Teilt 1 Erkrankung
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Teilt 1 Erkrankung
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Teilt 1 Erkrankung
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ATeilt 1 Erkrankung
Mit TAF4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TAF4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Broad opening between the eyelids
- Broad philtrum
- Carp-like mouth
- Cleft soft palate
- Deep bite
- Deep philtrum
27 weitere Merkmale anzeigen
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Drooping lower lip
- Epiblepharon
- Full lips
- Full lower lip
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long nose
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Receding chin
- Short chin
- Short columella
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Tongue tied
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Widely spaced teeth
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Narrow chest
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- External tibial torsion
- Inability to straighten knee
- Increased arm span
- Limited elbow extension
- Prominent hinge joints
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TAF4-Gen: TATA-box binding protein associated factor 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/taf4
Dante Labs. TAF4-Gen: TATA-box binding protein associated factor 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/taf4
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