Gen
DHRS3
dehydrogenase/reductase 3
- HGNC 17693↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000162496↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9249↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.21
- Koordinaten
- Chromosom 1: 12.567.910–12.618.210 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 50,3 kb
- Protein
- 302 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- retSDR1, Rsdr1, SDR1, RDH17, SDR16C1, CNALPTC1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000616661.5NM_004753.7
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von DHRS3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 50,3 kb des Gens aus; 909 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit DHRS3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DHRS3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Anterior flat head syndrome
- Bad bite
- Broad head shape
- Broad neck
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
16 weitere Merkmale anzeigen
- High palate
- High, narrow palate
- Left unicoronal synostosis
- Low hairline at back of neck
- Right unicoronal synostosis
- Skull asymmetry
- Triangular face
- Bicoronal synostosis
- Midface retrusion
- Big calvaria
- Bulbous nose
- Left unilambdoid synostosis
- Mild microcephaly
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Wide nasal bridge
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DHRS3-Gen: dehydrogenase/reductase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dhrs3
Dante Labs. DHRS3-Gen: dehydrogenase/reductase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dhrs3
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