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Gen

ACTL6B

actin like 6B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q22.1
Koordinaten
Chromosom 7: 100.643.097–100.656.448 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 13,4 kb
Protein
426 Aminosäuren
Auch bekannt als
BAF53B, SMARCN2
Frühere Symbole
ACTL6
MANE-Select-Transkript
ENST00000160382.10NM_016188.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ACTL6B

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 7, mit einer Klammer, an der ACTL6B liegt. ACTL6B und 41 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 100.149.773 bis 101.149.772.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, Plus-StrangTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, Minus-StrangGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, Minus-StrangGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, Minus-StrangGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, Plus-StrangSTAG3: 100.205.357–100.221.488, Plus-StrangPVRIG: 100.218.241–100.221.490, Plus-StrangPVRIGSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, Plus-StrangSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, Plus-StrangPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, Plus-Strang: 100.397.577–100.434.107, Plus-StrangZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, Minus-StrangMEPCE: 100.428.322–100.435.138, Plus-StrangMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, Minus-StrangPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, Minus-StrangSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, Minus-StrangTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, Minus-StrangNYAP1: 100.483.605–100.494.802, Plus-StrangNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, Plus-StrangAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, Minus-StrangLRCH4: 100.574.011–100.586.236, Minus-StrangLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, Plus-StrangPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, Plus-StrangPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, Plus-StrangMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, Minus-StrangTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.448, Minus-StrangACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, Plus-StrangGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, Minus-StrangGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, Plus-StrangPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, Plus-StrangEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, Plus-StrangZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, Minus-StrangEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, Plus-StrangSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, Plus-StrangTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, Plus-StrangSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, Minus-StrangUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, Minus-StrangMUC3A: 100.949.414–100.968.348, Plus-StrangMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, Plus-StrangMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, Plus-StrangMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, Plus-StrangTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, Plus-StrangSERPINE1Diagramm von ACTL6B: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 100.643.097–100.643.326, 230 BasenExon 13: 100.646.249–100.646.335, 87 BasenExon 12: 100.646.551–100.646.646, 96 BasenExon 11: 100.646.751–100.646.831, 81 BasenExon 10: 100.646.971–100.647.085, 115 BasenExon 9: 100.647.223–100.647.284, 62 BasenExon 8: 100.647.444–100.647.533, 90 BasenExon 7: 100.648.556–100.648.662, 107 BasenExon 6: 100.648.729–100.648.823, 95 BasenExon 5: 100.650.038–100.650.135, 98 BasenExon 4: 100.655.019–100.655.119, 101 BasenExon 3: 100.655.421–100.655.586, 166 BasenExon 2: 100.655.803–100.655.879, 77 BasenExon 1: 100.656.330–100.656.448, 119 Basen141210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,5 kb der 13,4 kb des Gens aus; 1.281 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ACTL6B

    21

    Positionen in ACTL6B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,4 kb von ACTL6B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ACTL6B-Gen: actin like 6B. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. ACTL6B-Gen: actin like 6B [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/actl6b

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