Gen
PIEZO1
piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)
- HGNC 28993(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000103335(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9780(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q24.3
- Koordinaten
- Chromosom 16: 88.715.338–88.785.220 (GRCh38)
- Exons
- 51 Exons über 69,9 kb
- Protein
- 2.521 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- KIAA0233
- Frühere Symbole
- FAM38A
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000301015.14NM_001142864.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Primäres Lymphödem & Lymphatische Fehlbildungen
- Lymphatische Fehlbildung 6Autosomal-rezessiv
Generalisierte lymphatische Dysplasie, verursacht durch Veränderungen in PIEZO1, die bereits vor der Geburt Flüssigkeitsansammlungen (fetale Hydrops) und lebenslange Schwellungen verursachen kann.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darum informiert die reproduktive Beratung und die Schwangerschaftsüberwachung.
Erkrankungen der Erythrozytenmembran
- Hereditäre StomatozytoseAutosomal-dominant
Eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die roten Blutkörperchen Wasser und Salze verlieren oder aufnehmen, darunter die dehydrierte hereditäre Stomatozytose (PIEZO1, KCNN4), die überhydrierte Stomatozytose (RHAG), die südostasiatische Ovalozytose und das Rh-Mangel-Syndrom. Sie verursachen eine hämolytische Anämie unterschiedlicher Schwere und manchmal eine Eisenüberladung.
- ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Milzentfernung sollte bei diesen Erkrankungen vermieden werden, da sie das Risiko für schwere Blutgerinnsel erhöht.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von PIEZO1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,1 kb der 69,9 kb des Gens aus; 7.566 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PIEZO1
63
Positionen in PIEZO1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
1 davon (1,6 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 69,9 kb von PIEZO1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,1 kb Exons.
Mit PIEZO1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PIEZO1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hemolytic anemia
- Increased red cell osmotic fragility
- Nonspherocytic hemolytic anemia
- Hypochromia
- Increased immature red blood cells
- Macrocytic anemia
- Schistocytosis
- Anemia of inadequate production
10 weitere Merkmale anzeigen
- Blood clot in a deep vein
- Congenital hemolytic anemia
- Increased circulating hemoglobin concentration
- Increased mean corpuscular hemoglobin concentration
- Increased mean corpuscular volume
- Thromboembolism
- Blood clot in portal vein
- Increased red blood cells
- Exercise-induced hemolysis
- Increased red cell hemolysis by shear stress
Abnormality of the digestive system
- Gallstones
- Abdominal pain
- Enlarged liver
- Intermittent yellow skin
- Jaundice
- Liver inflammation
- Prune belly
- Accumulation of fluid in the abdomen
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PIEZO1-Gen: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/piezo1
Dante Labs. PIEZO1-Gen: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/piezo1
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