Gen
WDR62
WD repeat domain 62
- HGNC 24502(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000075702(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 284403(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.12
- Koordinaten
- Chromosom 19: 36.054.897–36.105.108 (GRCh38)
- Exons
- 32 Exons über 50,2 kb
- Protein
- 1.523 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZP434J046, FLJ33298
- Frühere Symbole
- C19orf14, MCPH2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000401500.7NM_001083961.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von WDR62
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,7 kb der 50,2 kb des Gens aus; 4.572 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest WDR62
72
Positionen in WDR62, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 50,2 kb von WDR62, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.
Mit WDR62 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die WDR62 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Simplified gyral pattern
- Delayed speech and language development
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
22 weitere Merkmale anzeigen
- Increased reflexes
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- IQ between 34 and 49
- More active than typical
- Motor delay
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aggressive behavior
- Fewer or absent grooves in brain
- Impulsivity
- More grooves in brain
- Schizencephaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Weakness of one side of body
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). WDR62-Gen: WD repeat domain 62. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wdr62
Dante Labs. WDR62-Gen: WD repeat domain 62 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wdr62
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