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Gen

MRE11

MRE11 double strand break repair nuclease

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q21
Koordinaten
Chromosom 11: 94.415.570–94.493.844 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 78,3 kb
Protein
708 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
ATLD
Frühere Symbole
MRE11A
MANE-Select-Transkript
ENST00000323929.8NM_005591.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MRE11

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der MRE11 liegt. MRE11 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 93.954.707 bis 94.954.706.Chromosom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2594 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbHEPHL1: 94.021.354–94.114.208, Plus-StrangHEPHL1PANX1: 94.128.828–94.185.019, Plus-StrangPANX1IZUMO1R: 94.304.580–94.308.146, Plus-StrangIZUMO1RGPR83: 94.377.316–94.401.428, Minus-StrangGPR83MRE11: 94.415.570–94.493.844, Minus-StrangMRE11ANKRD49: 94.493.979–94.501.935, Plus-StrangANKRD49C11orf97: 94.512.431–94.532.200, Plus-StrangC11orf97PIWIL4: 94.543.840–94.621.421, Plus-StrangPIWIL4FUT4: 94.543.921–94.549.895, Plus-StrangFUT4AMOTL1: 94.706.431–94.876.748, Plus-StrangAMOTL1Diagramm von MRE11: 20 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 94.415.570–94.420.181, 4.612 BasenExon 19: 94.429.911–94.429.986, 76 BasenExon 18: 94.435.832–94.435.899, 68 BasenExon 17: 94.437.177–94.437.235, 59 BasenExon 16: 94.445.810–94.445.893, 84 BasenExon 15: 94.447.219–94.447.438, 220 BasenExon 14: 94.456.276–94.456.338, 63 BasenExon 13: 94.459.408–94.459.581, 174 BasenExon 12: 94.460.936–94.461.036, 101 BasenExon 11: 94.464.113–94.464.239, 127 BasenExon 10: 94.467.813–94.467.893, 81 BasenExon 9: 94.470.471–94.470.642, 172 BasenExon 8: 94.471.574–94.471.759, 186 BasenExon 7: 94.476.289–94.476.403, 115 BasenExon 6: 94.478.735–94.478.876, 142 BasenExon 5: 94.479.674–94.479.761, 88 BasenExon 4: 94.485.924–94.486.084, 161 BasenExon 3: 94.490.833–94.490.965, 133 BasenExon 2: 94.492.782–94.492.906, 125 BasenExon 1: 94.493.791–94.493.844, 54 Basen201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,8 kb der 78,3 kb des Gens aus; 2.127 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MRE11

130

Positionen in MRE11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 78,3 kb von MRE11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MRE11-Gen: MRE11 double strand break repair nuclease. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mre11

Vancouver

Dante Labs. MRE11-Gen: MRE11 double strand break repair nuclease [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mre11

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