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Gen

OSGEP

O-sialoglycoprotein endopeptidase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q11.2
Koordinaten
Chromosom 14: 20.446.401–20.454.812 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 8,4 kb
Protein
335 Aminosäuren
Auch bekannt als
PRSMG1, GCPL1, OSGEP1, KAE1, TCS3
MANE-Select-Transkript
ENST00000206542.9NM_017807.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet OSGEP bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von OSGEP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der OSGEP liegt. OSGEP und 33 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 19.950.607 bis 20.950.606.Chromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbOR4K15: 19.975.591–19.976.565, Plus-StrangOR4K15OR4Q2: 19.999.913–20.004.760, Plus-StrangOR4Q2OR4K14: 20.014.143–20.019.307, Minus-StrangOR4K14OR4K13: 20.029.399–20.036.038, Minus-StrangOR4K13OR4L1: 20.060.045–20.060.983, Plus-StrangOR4L1OR4K17: 20.110.739–20.122.199, Plus-StrangOR4K17OR4N5: 20.138.820–20.145.471, Plus-StrangOR4N5OR11G2: 20.190.896–20.201.075, Plus-StrangOR11G2OR11H6: 20.223.710–20.224.702, Plus-StrangOR11H6OR11H7: 20.229.402–20.230.346, Plus-StrangOR11H7OR11H4: 20.239.286–20.244.349, Plus-StrangOR11H4TTC5: 20.256.558–20.305.968, Minus-StrangTTC5CCNB1IP1: 20.311.353–20.333.317, Minus-StrangCCNB1IP1PARP2: 20.343.541–20.362.074, Plus-StrangPARP2TEP1: 20.365.667–20.413.507, Minus-StrangTEP1KLHL33: 20.425.852–20.436.169, Minus-StrangOSGEP: 20.446.401–20.454.812, Minus-StrangOSGEPAPEX1: 20.454.525–20.458.036, Plus-StrangAPEX1PIP4P1: 20.457.656–20.461.617, Minus-StrangPIP4P1PNP: 20.461.992–20.477.094, Plus-StrangPNPRNASE10: 20.505.537–20.513.884, Plus-StrangRNASE9: 20.556.093–20.561.049, Minus-StrangRNASE9: 20.582.892–20.609.795, Minus-StrangRNASE11: 20.582.892–20.609.884, Minus-StrangRNASE11RNASE12: 20.590.073–20.591.376, Minus-StrangRNASE12OR6S1: 20.640.696–20.641.691, Minus-StrangOR6S1RNASE4: 20.681.073–20.701.216, Plus-StrangRNASE4ANG: 20.682.866–20.698.971, Plus-StrangANG: 20.684.587–20.700.576, Plus-StrangEDDM3A: 20.745.887–20.748.380, Plus-StrangEDDM3AEDDM3B: 20.768.404–20.770.948, Plus-StrangEDDM3BRNASE6: 20.781.031–20.783.793, Plus-StrangRNASE6RNASE1: 20.801.228–20.802.884, Minus-StrangRNASE1RNASE3: 20.882.394–20.892.348, Plus-StrangRNASE3Diagramm von OSGEP: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 20.446.401–20.447.279, 879 BasenExon 10: 20.447.422–20.447.520, 99 BasenExon 9: 20.447.615–20.447.690, 76 BasenExon 8: 20.447.904–20.447.994, 91 BasenExon 7: 20.448.106–20.448.171, 66 BasenExon 6: 20.448.733–20.448.811, 79 BasenExon 5: 20.448.964–20.449.013, 50 BasenExon 4: 20.449.171–20.449.266, 96 BasenExon 3: 20.451.974–20.452.149, 176 BasenExon 2: 20.452.329–20.452.448, 120 BasenExon 1: 20.454.569–20.454.812, 244 Basen11109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 8,4 kb des Gens aus; 1.008 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest OSGEP

15

Positionen in OSGEP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,4 kb von OSGEP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). OSGEP-Gen: O-sialoglycoprotein endopeptidase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/osgep

Vancouver

Dante Labs. OSGEP-Gen: O-sialoglycoprotein endopeptidase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/osgep

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