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Gen

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p11.2
Koordinaten
Chromosom 17: 18.271.428–18.314.994 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 43,6 kb
Protein
1.001 Aminosäuren
Auch bekannt als
ZGRF7
Frühere Symbole
TOP3
MANE-Select-Transkript
ENST00000321105.10NM_004618.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Progressive externe Ophthalmoplegie mit Deletionen der mitochondrialen DNA

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, SLC25A4 und RRM2B, die zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA führen. Dies verursacht hängende Augenlider, schwache Augenbewegungen und Muskelschwäche, meist im Erwachsenenalter.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund leitet die Überwachung von Augen-, Herz- und Schluckfunktion sowie die Vermeidung von Valproat bei POLG-Erkrankung.

Aufbau von TOP3A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der TOP3A liegt. TOP3A und 20 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 17.793.211 bis 18.793.210.Chromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17.681.323–17.811.453, Plus-StrangRAI1SREBF1: 17.810.399–17.837.035, Minus-StrangSREBF1TOM1L2: 17.843.507–17.972.470, Minus-StrangTOM1L2DRC3: 17.972.813–18.016.889, Plus-StrangDRC3ATPAF2: 17.977.409–18.040.833, Minus-StrangATPAF2GID4: 18.039.371–18.068.405, Plus-StrangGID4DRG2: 18.087.876–18.107.979, Plus-StrangDRG2MYO15A: 18.108.756–18.179.802, Plus-StrangMYO15AALKBH5: 18.183.034–18.209.954, Plus-StrangALKBH5LLGL1: 18.225.542–18.244.876, Plus-StrangLLGL1FLII: 18.244.782–18.260.420, Minus-StrangFLIIMIEF2: 18.259.527–18.266.552, Plus-StrangMIEF2TOP3A: 18.271.428–18.314.994, Minus-StrangTOP3ASMCR8: 18.315.293–18.328.056, Plus-StrangSMCR8SHMT1: 18.327.686–18.363.562, Minus-StrangSHMT1EVPLL: 18.377.674–18.389.652, Plus-StrangEVPLLLGALS9C: 18.476.737–18.494.945, Plus-StrangLGALS9CTBC1D28: 18.634.247–18.644.427, Minus-StrangTBC1D28FOXO3B: 18.667.629–18.682.314, Minus-StrangFOXO3BFBXW10: 18.744.026–18.779.349, Plus-StrangFBXW10TVP23B: 18.781.111–18.806.772, Plus-StrangTVP23BDiagramm von TOP3A: 19 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 18.271.428–18.274.980, 3.553 BasenExon 18: 18.277.675–18.278.357, 683 BasenExon 17: 18.280.536–18.280.658, 123 BasenExon 16: 18.282.698–18.282.841, 144 BasenExon 15: 18.285.142–18.285.307, 166 BasenExon 14: 18.285.407–18.285.520, 114 BasenExon 13: 18.290.557–18.290.686, 130 BasenExon 12: 18.290.842–18.291.027, 186 BasenExon 11: 18.292.645–18.292.852, 208 BasenExon 10: 18.294.703–18.294.785, 83 BasenExon 9: 18.299.559–18.299.633, 75 BasenExon 8: 18.301.885–18.301.985, 101 BasenExon 7: 18.302.264–18.302.434, 171 BasenExon 6: 18.302.580–18.302.723, 144 BasenExon 5: 18.305.112–18.305.220, 109 BasenExon 4: 18.306.891–18.306.966, 76 BasenExon 3: 18.308.351–18.308.424, 74 BasenExon 2: 18.308.882–18.308.941, 60 BasenExon 1: 18.314.599–18.314.994, 396 Basen191816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,6 kb der 43,6 kb des Gens aus; 3.006 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TOP3A

6

Positionen in TOP3A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 43,6 kb von TOP3A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). TOP3A-Gen: DNA topoisomerase III alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. TOP3A-Gen: DNA topoisomerase III alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/top3a

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