Gen
CUL4B
cullin 4B
- HGNC 2555(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000158290(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8450(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq24
- Koordinaten
- Chromosom X: 120.523.858–120.560.962 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 37,1 kb
- Protein
- 895 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000371322.11NM_001079872.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CUL4B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,9 kb der 37,1 kb des Gens aus; 2.688 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CUL4B
31
Positionen in CUL4B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37,1 kb von CUL4B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,9 kb Exons.
Mit CUL4B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CUL4B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
14 weitere Merkmale anzeigen
- More active than typical
- Tremor
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Wide based walk
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Cerebellar vermis atrophy
- Cortical dysplasia
- EEG abnormality
- More grooves in brain
- Simplified gyral pattern
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Can't control feelings
- Ventriculomegaly
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- High-arched foot
- Short palm
- Small hand
- Short foot
- Dropped arches
- Fused toes
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CUL4B-Gen: cullin 4B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cul4b
Dante Labs. CUL4B-Gen: cullin 4B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cul4b
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