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Gen

ATP6V1E1

ATPase H+ transporting V1 subunit E1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q11.21
Koordinaten
Chromosom 22: 17.592.136–17.628.749 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 36,6 kb
Protein
226 Aminosäuren
Auch bekannt als
P31, Vma4, ATP6E2
Frühere Symbole
ATP6E, ATP6V1E
MANE-Select-Transkript
ENST00000253413.10NM_001696.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Cutis Laxa

    • Die Cutis laxa (CL) ist eine erblich bedingte oder erworbene Bindegewebserkrankung. Sie ist durch faltige, überschüssige und schlaff herabhängende, unelastische Haut gekennzeichnet und geht häufig mit Skelett- und Entwicklungsanomalien sowie in manchen Fällen mit einer schweren Beteiligung innerer Organe einher. Es sind verschiedene Formen der erblichen CL beschrieben, die sich anhand ihres Erbgangs sowie durch das Ausmaß der Organbeteiligung, begleitende Fehlbildungen und die Schwere des Krankheitsverlaufs voneinander unterscheiden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ATP6V1E1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der ATP6V1E1 liegt. ATP6V1E1 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 17.110.443 bis 18.110.442.Chromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbIL17RA: 17.084.934–17.115.693, Plus-StrangIL17RATMEM121B: 17.116.297–17.121.367, Minus-StrangTMEM121BHDHD5: 17.132.107–17.165.287, Minus-StrangHDHD5ADA2: 17.178.790–17.258.235, Minus-StrangADA2CECR2: 17.359.949–17.558.151, Plus-StrangCECR2SLC25A18: 17.562.670–17.591.927, Plus-StrangSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.628.749, Minus-StrangATP6V1E1BCL2L13: 17.628.848–17.730.855, Plus-StrangBCL2L13BID: 17.734.138–17.774.770, Minus-StrangBIDMICAL3: 17.787.649–18.024.561, Minus-StrangMICAL3PEX26: 18.077.910–18.105.396, Plus-StrangPEX26: 18.077.989–18.131.720, Plus-StrangTUBA8: 18.109.704–18.146.683, Plus-StrangTUBA8Diagramm von ATP6V1E1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 17.592.136–17.592.736, 601 BasenExon 8: 17.594.529–17.594.616, 88 BasenExon 7: 17.598.194–17.598.288, 95 BasenExon 6: 17.600.027–17.600.095, 69 BasenExon 5: 17.601.092–17.601.181, 90 BasenExon 4: 17.612.812–17.612.878, 67 BasenExon 3: 17.613.211–17.613.320, 110 BasenExon 2: 17.619.461–17.619.526, 66 BasenExon 1: 17.628.603–17.628.749, 147 Basen9864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,3 kb der 36,6 kb des Gens aus; 681 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATP6V1E1

1

Position in ATP6V1E1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,6 kb von ATP6V1E1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ATP6V1E1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP6V1E1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ATP6V1E1-Gen: ATPase H+ transporting V1 subunit E1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp6v1e1

Vancouver

Dante Labs. ATP6V1E1-Gen: ATPase H+ transporting V1 subunit E1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp6v1e1

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