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Gen

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p21.1
Koordinaten
Chromosom 8: 27.774.554–27.805.316 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 30,8 kb
Protein
601 Aminosäuren
Auch bekannt als
EFO2
Frühere Symbole
RBS
MANE-Select-Transkript
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ESCO2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ESCO2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der ESCO2 liegt. ESCO2 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 27.289.935 bis 28.289.934.Chromosom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27.284.884–27.311.289, Minus-StrangTRIM35PTK2B: 27.311.456–27.459.392, Plus-StrangPTK2BCHRNA2: 27.459.756–27.479.883, Minus-StrangCHRNA2EPHX2: 27.490.775–27.578.674, Plus-StrangEPHX2CLU: 27.596.917–27.635.085, Minus-StrangCLUSCARA3: 27.633.372–27.698.687, Plus-StrangSCARA3CCDC25: 27.733.316–27.772.655, Minus-StrangCCDC25ESCO2: 27.774.554–27.805.316, Plus-StrangESCO2PBK: 27.809.532–27.838.082, Minus-StrangPBKSCARA5: 27.869.883–27.992.840, Minus-StrangSCARA5NUGGC: 28.021.276–28.083.942, Minus-StrangNUGGCELP3: 28.089.673–28.191.156, Plus-StrangELP3Diagramm von ESCO2: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 27.774.554–27.774.607, 54 BasenExon 2: 27.775.499–27.775.567, 69 BasenExon 3: 27.776.362–27.777.169, 808 BasenExon 4: 27.780.174–27.780.267, 94 BasenExon 5: 27.784.000–27.784.057, 58 BasenExon 6: 27.787.885–27.788.002, 118 BasenExon 7: 27.788.847–27.788.978, 132 BasenExon 8: 27.791.963–27.792.052, 90 BasenExon 9: 27.792.668–27.792.811, 144 BasenExon 10: 27.799.541–27.799.716, 176 BasenExon 11: 27.803.306–27.805.316, 2.011 Basen12345678910115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 30,8 kb des Gens aus; 1.806 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ESCO2

70

Positionen in ESCO2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30,8 kb von ESCO2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ESCO2-Gen: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. ESCO2-Gen: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/esco2

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