Gen
CDH3
cadherin 3
- HGNC 1762(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000062038(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1001(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q22.1
- Koordinaten
- Chromosom 16: 68.645.310–68.700.292 (GRCh38)
- Exons
- 16 Exons über 55 kb
- Protein
- 829 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CDHP, PCAD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000264012.9NM_001793.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hereditäre Hypotrichose, Wollhaar und Monilethrix
- Hereditäre Hypotrichose
Dünnes oder fehlendes Kopf- und Körperhaar seit der Kindheit, einschließlich der LIPH- und LPAR6-bedingten Formen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CDH3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,5 kb der 55 kb des Gens aus; 2.490 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CDH3
14
Positionen in CDH3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 55 kb von CDH3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.
Mit CDH3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CDH3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the integument
- Absent sebaceous glands
- Epidermoid cyst
- Flattened and twisted hair
- Follicular hyperkeratosis
- Paleness
- Sparse hair
- Sparse body hair
- Brittle hair
6 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Cleft hand
- Finger syndactyly
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Split hand
- Webbed 1st-4th finger
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Webbed 3rd-4th toes
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Sparse scalp hair
- Abnormality of dental shape
- Absence of a tooth
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Widely spaced teeth
- Sparse eyebrow
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CDH3-Gen: cadherin 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdh3
Dante Labs. CDH3-Gen: cadherin 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdh3
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