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Gen

RAB18

RAB18, member RAS oncogene family

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10p12.1
Koordinaten
Chromosom 10: 27.504.304–27.542.239 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 37,9 kb
Protein
206 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000356940.11NM_021252.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom

    • Syndromale Mikrophthalmie

      Mikrophthalmie mit Merkmalen außerhalb des Auges, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 und BMP4.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose leitet Untersuchungen auf damit verbundene Merkmale, etwa Hypophysenhormonstörungen bei SOX2 oder OTX2, und informiert über das Wiederholungsrisiko.

Aufbau von RAB18

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der RAB18 liegt. RAB18 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 27.023.272 bis 28.023.271.Chromosom 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbANKRD26: 26.973.793–27.100.520, Minus-StrangANKRD26YME1L1: 27.107.777–27.155.266, Minus-StrangYME1L1MASTL: 27.154.425–27.187.953, Plus-StrangMASTLACBD5: 27.168.135–27.243.046, Minus-StrangACBD5PTCHD3: 27.397.121–27.414.368, Minus-StrangPTCHD3RAB18: 27.504.304–27.542.239, Plus-StrangRAB18MKX: 27.672.874–27.746.394, Minus-StrangMKXODAD2: 27.775.186–27.999.532, Minus-StrangODAD2Diagramm von RAB18: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 27.504.304–27.504.437, 134 BasenExon 2: 27.509.875–27.509.930, 56 BasenExon 3: 27.526.828–27.526.889, 62 BasenExon 4: 27.532.507–27.532.579, 73 BasenExon 5: 27.533.735–27.533.853, 119 BasenExon 6: 27.533.928–27.533.994, 67 BasenExon 7: 27.537.876–27.542.239, 4.364 Basen124675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,9 kb der 37,9 kb des Gens aus; 621 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RAB18

4

Positionen in RAB18, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37,9 kb von RAB18, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). RAB18-Gen: RAB18, member RAS oncogene family. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rab18

Vancouver

Dante Labs. RAB18-Gen: RAB18, member RAS oncogene family [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rab18

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