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Gen

NCF1

neutrophil cytosolic factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q11.23
Koordinaten
Chromosom 7: 74.774.011–74.789.315 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 15,3 kb
Protein
390 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
MANE-Select-Transkript
ENST00000289473.11NM_000265.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Chronische Granulomatose

    • Chronische Granulomatose, autosomal-rezessiv, Cytochrom-B-positiv, Typ 1Autosomal-rezessiv

      Jede Form der chronischen Granulomatose, deren Ursache eine Mutation im NCF1-Gen ist.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Die chronische Granulomatose (CGD) ist ein seltener primärer Immundefekt, der vor allem Fresszellen (Phagozyten) betrifft. Sie zeichnet sich durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere, wiederkehrende bakterielle Infektionen und Pilzinfektionen sowie durch die Bildung von Granulomen aus.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Bakterizide Funktionsstörung der Phagozyten

      Erkrankungen, bei denen Fresszellen (Phagozyten) aufgenommene Bakterien nicht abtöten können; typisch sind häufig wiederkehrende Infektionen und die Bildung von Granulomen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von NCF1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der NCF1 liegt. NCF1 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 74.281.663 bis 75.281.662.Chromosom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbCLIP2: 74.289.407–74.405.943, Plus-StrangCLIP2GTF2IRD1: 74.452.463–74.602.619, Plus-StrangGTF2IRD1GTF2I: 74.650.226–74.760.706, Plus-StrangGTF2INCF1: 74.774.011–74.789.315, Plus-StrangNCF1GTF2IRD2: 74.796.144–74.852.471, Minus-StrangGTF2IRD2: 74.796.150–74.890.585, Minus-StrangSPDYE12: 74.904.289–74.915.078, Minus-StrangSPDYE12CASTOR2: 74.964.664–75.031.530, Plus-StrangCASTOR2RCC1L: 75.026.190–75.074.228, Minus-StrangRCC1LGTF2IRD2B: 75.091.567–75.149.818, Plus-StrangGTF2IRD2BSPDYE13: 75.280.790–75.289.501, Plus-StrangSPDYE13Diagramm von NCF1: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 74.774.011–74.774.103, 93 BasenExon 2: 74.777.267–74.777.347, 81 BasenExon 3: 74.779.082–74.779.157, 76 BasenExon 4: 74.779.257–74.779.422, 166 BasenExon 5: 74.780.780–74.780.835, 56 BasenExon 6: 74.782.939–74.783.061, 123 BasenExon 7: 74.783.525–74.783.632, 108 BasenExon 8: 74.785.182–74.785.299, 118 BasenExon 9: 74.787.984–74.788.088, 105 BasenExon 10: 74.788.559–74.788.704, 146 BasenExon 11: 74.789.039–74.789.315, 277 Basen1246810115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,3 kb der 15,3 kb des Gens aus; 1.173 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NCF1

7

Positionen in NCF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

7 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (7 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,3 kb von NCF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NCF1-Gen: neutrophil cytosolic factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ncf1

Vancouver

Dante Labs. NCF1-Gen: neutrophil cytosolic factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ncf1

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