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Gen

TMEM216

transmembrane protein 216

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.1
Koordinaten
Chromosom 11: 61.392.587–61.398.846 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 6,3 kb
Protein
145 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
MGC13379, HSPC244, JBTS2
Frühere Symbole
CORS2, MKS2
MANE-Select-Transkript
ENST00000515837.7NM_001173990.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen

    • Autosomal-rezessiv

      Das Joubert-Syndrom (JS) und verwandte Erkrankungen (JSRD) sind eine Gruppe von Syndromen mit Entwicklungsverzögerungen und multiplen angeborenen Fehlbildungen. Das obligate Merkmal ist das sogenannte „Backenzahnzeichen“ (Molar Tooth Sign, MTS) – eine komplexe Fehlbildung des Mittel- und Rautenhirns, die in der bildgebenden Diagnostik des Gehirns erkennbar ist. Das MTS ist gekennzeichnet durch eine Hypodysplasie des Kleinhirnwurms (Vermis cerebelli), eine Verdickung und Fehlausrichtung der oberen Kleinhirnstiele (Pedunculi cerebellares superiores) sowie eine abnorm tiefe Fossa interpeduncularis.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Joubert-Syndrom

      Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

    • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

      Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von TMEM216

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der TMEM216 liegt. TMEM216 und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 60.895.717 bis 61.895.716.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbPRPF19: 60.890.547–60.906.607, Minus-StrangPRPF19TMEM109: 60.912.521–60.923.443, Plus-StrangTMEM109TMEM132A: 60.924.453–60.937.159, Plus-StrangTMEM132ASLC15A3: 60.937.060–60.952.653, Minus-StrangSLC15A3CD6: 60.971.651–61.020.377, Plus-StrangCD6CD5: 61.102.466–61.127.952, Plus-StrangCD5VPS37C: 61.111.002–61.167.355, Minus-StrangVPS37CPGA3: 61.203.307–61.213.098, Plus-StrangPGA3PGA4: 61.222.347–61.231.694, Plus-StrangPGA4PGA5: 61.241.175–61.251.444, Plus-StrangPGA5VWCE: 61.255.672–61.295.553, Minus-StrangVWCEDDB1: 61.299.447–61.342.596, Minus-StrangDDB1TKFC: 61.333.205–61.354.339, Plus-StrangTKFCCYB561A3: 61.348.453–61.362.343, Minus-StrangCYB561A3TMEM138: 61.361.964–61.377.890, Plus-StrangTMEM138TMEM216: 61.392.587–61.398.846, Plus-StrangTMEM216CPSF7: 61.402.641–61.430.105, Minus-StrangCPSF7: 61.429.220–61.485.822, Plus-StrangSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, Plus-StrangSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, Plus-StrangSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, Plus-StrangLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, Minus-StrangSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, Plus-StrangDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, Plus-StrangMYRFTMEM258: 61.768.455–61.792.802, Minus-StrangTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, Plus-StrangFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, Plus-StrangFADS1: 61.799.624–61.829.318, Minus-StrangFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, Minus-StrangFADS3Diagramm von TMEM216: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 2: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 61.392.587–61.392.665, 79 BasenExon 2: 61.393.231–61.393.332, 102 BasenExon 3: 61.393.884–61.393.976, 93 BasenExon 4: 61.397.774–61.397.975, 202 BasenExon 5: 61.398.270–61.398.846, 577 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,1 kb der 6,3 kb des Gens aus; 438 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TMEM216

40

Positionen in TMEM216, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,3 kb von TMEM216, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TMEM216-Gen: transmembrane protein 216. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. TMEM216-Gen: transmembrane protein 216 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tmem216

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