AARS1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

  • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

• Epilepsie (Komplettpanel)

  • Epilepsie

    Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Andere erbliche Leukodystrophien

  • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Aufbau von AARS1

Exons machen 3,4 kb der 37,2 kb des Gens aus; 2.907 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AARS1

Gene mit denselben Erkrankungen

• POLR3BRNA polymerase III subunit BTeilt 2 Erkrankungen
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 1 Erkrankung
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Teilt 1 Erkrankung
• ACER3alkaline ceramidase 3Teilt 1 Erkrankung
• ACTL6Bactin like 6BTeilt 1 Erkrankung
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Teilt 1 Erkrankung
• ADARadenosine deaminase RNA specificTeilt 1 Erkrankung
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 1 Erkrankung
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Teilt 1 Erkrankung
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Teilt 1 Erkrankung
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Teilt 1 Erkrankung

Mit AARS1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AARS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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