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Gen

HESX1

HESX homeobox 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p14.3
Koordinaten
Chromosom 3: 57.197.838–57.199.978 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 2,1 kb
Protein
185 Aminosäuren
Auch bekannt als
RPX, ANF
MANE-Select-Transkript
ENST00000295934.8NM_003865.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel

    • Genetisch bedingter kombinierter Hypophysenhormonmangel

      Angeborener Mangel mehrerer Hypophysenhormone, unter anderem durch PROP1, POU1F1, HESX1 und verwandte Ursachen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von HESX1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der HESX1 liegt. HESX1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 56.698.908 bis 57.698.907.Chromosom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56.727.414–57.079.329, Minus-StrangARHGEF3SPATA12: 57.060.659–57.075.530, Plus-StrangSPATA12IL17RD: 57.089.982–57.170.306, Minus-StrangIL17RDHESX1: 57.197.838–57.199.978, Minus-StrangHESX1APPL1: 57.227.708–57.289.540, Plus-StrangAPPL1ASB14: 57.268.342–57.292.693, Minus-StrangASB14DNAH12: 57.293.699–57.544.359, Minus-StrangDNAH12PDE12: 57.556.249–57.656.494, Plus-StrangPDE12ARF4: 57.571.363–57.598.220, Minus-StrangARF4DENND6A: 57.625.454–57.693.127, Minus-StrangDENND6ADiagramm von HESX1: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 57.197.838–57.198.295, 458 BasenExon 3: 57.198.391–57.198.492, 102 BasenExon 2: 57.198.753–57.198.952, 200 BasenExon 1: 57.199.762–57.199.978, 217 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1 kb der 2,1 kb des Gens aus; 558 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HESX1

11

Positionen in HESX1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,1 kb von HESX1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). HESX1-Gen: HESX homeobox 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hesx1

Vancouver

Dante Labs. HESX1-Gen: HESX homeobox 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hesx1

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