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Gen

RIGI

RNA sensor RIG-I

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9p21.1
Koordinaten
Chromosom 9: 32.455.302–32.526.196 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 70,9 kb
Protein
925 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Frühere Symbole
DDX58
MANE-Select-Transkript
ENST00000379883.3NM_014314.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

  • Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen

    • PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant

      Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Typ-I-Interferonopathien

    • Singleton-Merten-Syndrom 2Autosomal-dominant

      Eine mildere Form des Singleton-Merten-Syndroms, verursacht durch Varianten in DDX58 (RIG-I).

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von RIGI

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der RIGI liegt. RIGI und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 31.990.749 bis 32.990.748.Chromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32.384.592–32.485.290, Plus-StrangACO1RIGI: 32.455.302–32.526.196, Minus-StrangRIGI: 32.455.323–32.552.603, Minus-StrangTOPORS: 32.540.544–32.552.611, Minus-StrangTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, Plus-StrangTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, Minus-StrangNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, Minus-StrangTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, Plus-StrangTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, Minus-StrangAPTXDiagramm von RIGI: 18 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 32.455.302–32.457.418, 2.117 BasenExon 17: 32.459.371–32.459.514, 144 BasenExon 16: 32.466.290–32.466.441, 152 BasenExon 15: 32.467.762–32.467.932, 171 BasenExon 14: 32.472.975–32.473.065, 91 BasenExon 13: 32.476.983–32.477.131, 149 BasenExon 12: 32.480.219–32.480.354, 136 BasenExon 11: 32.481.340–32.481.497, 158 BasenExon 10: 32.485.175–32.485.279, 105 BasenExon 9: 32.487.471–32.487.633, 163 BasenExon 8: 32.487.945–32.488.203, 259 BasenExon 7: 32.488.734–32.488.887, 154 BasenExon 6: 32.489.344–32.489.451, 108 BasenExon 5: 32.491.301–32.491.420, 120 BasenExon 4: 32.492.391–32.492.538, 148 BasenExon 3: 32.493.761–32.493.942, 182 BasenExon 2: 32.500.805–32.500.939, 135 BasenExon 1: 32.526.061–32.526.196, 136 Basen1816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 70,9 kb des Gens aus; 2.778 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RIGI

1

Position in RIGI, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 70,9 kb von RIGI, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RIGI-Gen: RNA sensor RIG-I. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. RIGI-Gen: RNA sensor RIG-I [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rigi

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