ATP1A3

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)

  • Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant

    Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.

• Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

  • Dystonie 12Autosomal-dominant

    Das rasch einsetzende Dystonie-Parkinson-Syndrom (RDP) ist eine sehr seltene Bewegungsstörung, die durch das plötzliche Auftreten von Parkinson-Symptomen und Dystonie gekennzeichnet ist und häufig durch körperlichen oder emotionalen Stress ausgelöst wird.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • ATP1A3-assoziierte neurologische ErkrankungAutosomal-dominant

    Ein Spektrum, zu dem die schnell einsetzende Dystonie-Parkinson-Symptomatik, die alternierende Hemiplegie des Kindesalters und das CAPOS-Syndrom gehören, verursacht durch Varianten in ATP1A3.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Erbliche Dystonie

    Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Hereditäre Optikusneuropathie

  • Hereditäre Optikusatrophie

    Erbliche Schädigung der Sehnervenfasern, am häufigsten die autosomal-dominante Optikusatrophie, die durch Veränderungen in OPA1 verursacht wird, sowie seltenere Formen, die durch OPA3, DNM1L, SSBP1 und andere Gene verursacht werden.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Epilepsie (Komplettpanel)

  • Epilepsie

    Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ATP1A3

Exons machen 3,6 kb der 27,6 kb des Gens aus; 3.042 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATP1A3

Gene mit denselben Erkrankungen

• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Teilt 2 Erkrankungen
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ATeilt 2 Erkrankungen
• PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseTeilt 2 Erkrankungen
• PRRT2proline rich transmembrane protein 2Teilt 2 Erkrankungen
• PUM1pumilio RNA binding family member 1Teilt 2 Erkrankungen
• SLC2A1solute carrier family 2 member 1Teilt 2 Erkrankungen
• ZFHX3zinc finger homeobox 3Teilt 2 Erkrankungen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ACO2aconitase 2Teilt 1 Erkrankung
• ACTBactin betaTeilt 1 Erkrankung
• ACTL6Bactin like 6BTeilt 1 Erkrankung

Mit ATP1A3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP1A3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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