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Gen

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q23.3
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
Frühere Symbole
G6PT1, G6PT2, G6PT3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Glykogenspeicherkrankheit

    • Glykogenspeicherkrankheit Typ IAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in G6PC1 (Typ Ia) oder SLC37A4 (Typ Ib), die zwischen den Mahlzeiten einen niedrigen Blutzucker, eine vergrößerte Leber und bei Typ Ib eine niedrige Neutrophilenzahl und Infektionen verursachen.

      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht häufige Mahlzeiten mit langsam freisetzender Stärke und beim Typ Ib die Behandlung der Neutropenie, wodurch gefährlich niedrige Blutzuckerwerte verhindert werden.

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

So liest ein Gentest SLC37A4

158

Positionen in SLC37A4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SLC37A4-Gen: solute carrier family 37 member 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc37a4

Vancouver

Dante Labs. SLC37A4-Gen: solute carrier family 37 member 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc37a4

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