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Gen

TMCO1

transmembrane and coiled-coil domains 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q24.1
Koordinaten
Chromosom 1: 165.726.795–165.768.868 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 42,1 kb
Protein
188 Aminosäuren
Auch bekannt als
HP10122
Frühere Symbole
TMCC4
MANE-Select-Transkript
ENST00000367881.11NM_019026.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet TMCO1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von TMCO1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der TMCO1 liegt. TMCO1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 165.247.832 bis 166.247.831.Chromosom 11q24.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44165,4 Mb165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 MbLMX1A: 165.201.867–165.356.721, Minus-StrangLMX1ARXRG: 165.400.922–165.445.355, Minus-StrangRXRGLRRC52: 165.544.000–165.563.957, Plus-StrangLRRC52MGST3: 165.630.847–165.662.097, Plus-StrangMGST3ALDH9A1: 165.662.216–165.698.599, Minus-StrangALDH9A1TMCO1: 165.726.795–165.768.868, Minus-StrangTMCO1UCK2: 165.827.491–165.911.618, Plus-StrangUCK2FAM78B: 166.057.426–166.167.006, Minus-StrangFAM78BDiagramm von TMCO1: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 165.726.795–165.728.121, 1.327 BasenExon 6: 165.743.167–165.743.311, 145 BasenExon 5: 165.752.102–165.752.169, 68 BasenExon 4: 165.754.228–165.754.274, 47 BasenExon 3: 165.759.525–165.759.584, 60 BasenExon 2: 165.768.192–165.768.269, 78 BasenExon 1: 165.768.682–165.768.868, 187 Basen7515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 42,1 kb des Gens aus; 567 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TMCO1

10

Positionen in TMCO1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42,1 kb von TMCO1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TMCO1-Gen: transmembrane and coiled-coil domains 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tmco1

Vancouver

Dante Labs. TMCO1-Gen: transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tmco1

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