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Gen

PTHLH

parathyroid hormone like hormone

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p11.22
Koordinaten
Chromosom 12: 27.958.084–27.972.733 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 14,7 kb
Protein
177 Aminosäuren
Auch bekannt als
PTHRP, HHM, PLP, PTHR
MANE-Select-Transkript
ENST00000545234.6NM_198965.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PTHLH bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PTHLH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der PTHLH liegt. PTHLH und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 27.465.409 bis 28.465.408.Chromosom 1212p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbSMCO2: 27.446.736–27.502.873, Plus-StrangSMCO2PPFIBP1: 27.523.431–27.696.302, Plus-StrangPPFIBP1REP15: 27.696.447–27.697.596, Plus-StrangREP15MRPS35: 27.710.796–27.756.301, Plus-StrangMRPS35MANSC4: 27.762.291–27.780.236, Minus-StrangMANSC4KLHL42: 27.779.415–27.803.040, Plus-StrangKLHL42PTHLH: 27.958.084–27.972.733, Minus-StrangPTHLHCCDC91: 28.133.249–28.581.511, Plus-StrangCCDC91Diagramm von PTHLH: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 27.958.084–27.958.568, 485 BasenExon 5: 27.963.348–27.963.770, 423 BasenExon 4: 27.969.394–27.969.516, 123 BasenExon 3: 27.970.025–27.970.267, 243 BasenExon 2: 27.971.927–27.972.019, 93 BasenExon 1: 27.972.523–27.972.733, 211 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 14,7 kb des Gens aus; 534 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PTHLH

8

Positionen in PTHLH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,7 kb von PTHLH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PTHLH-Gen: parathyroid hormone like hormone. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pthlh

Vancouver

Dante Labs. PTHLH-Gen: parathyroid hormone like hormone [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pthlh

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