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Gen

SPART

spartin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q13.3
Koordinaten
Chromosom 13: 36.301.638–36.346.394 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 44,8 kb
Protein
666 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0610, TAHCCP1
Frühere Symbole
SPG20
MANE-Select-Transkript
ENST00000438666.7NM_015087.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Hereditäre spastische Paraplegie

      • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

        Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

        Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SPART

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 13, mit einer Klammer, an der SPART liegt. SPART und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 35.824.016 bis 36.824.015.Chromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbDCLK1: 35.768.652–36.132.164, Minus-StrangDCLK1SOHLH2: 36.168.217–36.214.588, Minus-StrangSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36.168.794–36.297.842, Minus-StrangCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36.222.004–36.297.873, Minus-StrangCCDC169SPART: 36.301.638–36.346.394, Minus-StrangSPARTCCNA1: 36.431.511–36.442.959, Plus-StrangCCNA1SERTM1: 36.673.798–36.698.457, Plus-StrangSERTM1RFXAP: 36.819.188–36.848.169, Plus-StrangRFXAPDiagramm von SPART: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 13Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 36.301.638–36.304.632, 2.995 BasenExon 8: 36.312.145–36.312.235, 91 BasenExon 7: 36.312.319–36.312.477, 159 BasenExon 6: 36.314.227–36.314.421, 195 BasenExon 5: 36.326.575–36.326.698, 124 BasenExon 4: 36.329.362–36.329.517, 156 BasenExon 3: 36.331.399–36.331.596, 198 BasenExon 2: 36.335.021–36.335.832, 812 BasenExon 1: 36.346.225–36.346.394, 170 Basen9864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,9 kb der 44,8 kb des Gens aus; 2.001 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SPART

    14

    Positionen in SPART, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 44,8 kb von SPART, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SPART-Gen: spartin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/spart

    Vancouver

    Dante Labs. SPART-Gen: spartin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/spart

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