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Gen

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.3
Koordinaten
Chromosom X: 47.142.216–47.144.702 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 2,5 kb
Protein
153 Aminosäuren
Auch bekannt als
ESSS, NP17.3, Np15
MANE-Select-Transkript
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom

    • Syndromale Mikrophthalmie

      Mikrophthalmie mit Merkmalen außerhalb des Auges, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 und BMP4.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose leitet Untersuchungen auf damit verbundene Merkmale, etwa Hypophysenhormonstörungen bei SOX2 oder OTX2, und informiert über das Wiederholungsrisiko.

Übergeordnete Gruppen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

      Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

      Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

Aufbau von NDUFB11

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der NDUFB11 liegt. NDUFB11 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 46.643.459 bis 47.643.458.Chromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46.599.251–46.759.215, Minus-StrangSLC9A7RP2: 46.836.922–46.889.240, Plus-StrangRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, Plus-StrangJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, Plus-StrangRGNNDUFB11: 47.142.216–47.144.702, Minus-StrangNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, Plus-StrangRBM10UBA1: 47.190.713–47.215.173, Plus-StrangUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, Plus-StrangCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, Plus-StrangUSP11ZNF157: 47.366.479–47.414.624, Plus-StrangZNF157ZNF41: 47.444.693–47.483.247, Minus-StrangZNF41ARAF: 47.561.043–47.571.921, Plus-StrangARAFSYN1: 47.571.890–47.619.970, Minus-StrangSYN1TIMP1: 47.582.227–47.586.793, Plus-StrangTIMP1CFP: 47.621.537–47.630.305, Minus-StrangCFPELK1: 47.631.617–47.650.604, Minus-StrangELK1Diagramm von NDUFB11: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 47.142.216–47.142.440, 225 BasenExon 2: 47.142.614–47.142.744, 131 BasenExon 1: 47.144.473–47.144.702, 230 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,6 kb der 2,5 kb des Gens aus; 462 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NDUFB11

8

Positionen in NDUFB11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,5 kb von NDUFB11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NDUFB11-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. NDUFB11-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndufb11

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