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Gen

CLTC

clathrin heavy chain

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q23.1
Koordinaten
Chromosom 17: 59.619.895–59.696.956 (GRCh38)
Exons
32 Exons über 77,1 kb
Protein
1.675 Aminosäuren
Auch bekannt als
Hc
Frühere Symbole
CLTCL2
MANE-Select-Transkript
ENST00000269122.8NM_004859.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    Aufbau von CLTC

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 17, mit einer Klammer, an der CLTC liegt. CLTC und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 59.158.426 bis 60.158.425.Chromosom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbPRR11: 59.155.732–59.206.709, Plus-StrangPRR11: 59.197.566–59.215.226, Plus-StrangSMG8: 59.209.400–59.215.249, Plus-StrangSMG8GDPD1: 59.220.467–59.275.970, Plus-StrangGDPD1YPEL2: 59.331.591–59.401.729, Plus-StrangYPEL2DHX40: 59.565.558–59.611.563, Plus-StrangDHX40CLTC: 59.619.895–59.696.956, Plus-StrangCLTCPTRH2: 59.674.636–59.707.638, Minus-StrangPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, Plus-StrangVMP1TUBD1: 59.859.038–59.892.951, Minus-StrangTUBD1RPS6KB1: 59.893.035–59.963.336, Plus-StrangRPS6KB1RNFT1: 59.896.781–59.964.777, Minus-StrangRNFT1: 59.940.908–59.973.101, Plus-StrangHEATR6: 60.041.008–60.078.933, Minus-StrangHEATR6CA4: 60.147.838–60.178.085, Plus-StrangCA4Diagramm von CLTC: 32 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 59.619.895–59.620.173, 279 BasenExon 2: 59.644.276–59.644.483, 208 BasenExon 3: 59.647.398–59.647.666, 269 BasenExon 4: 59.648.240–59.648.401, 162 BasenExon 5: 59.651.203–59.651.316, 114 BasenExon 6: 59.655.854–59.656.027, 174 BasenExon 7: 59.660.391–59.660.588, 198 BasenExon 8: 59.661.443–59.661.643, 201 BasenExon 9: 59.663.842–59.663.994, 153 BasenExon 10: 59.664.787–59.664.909, 123 BasenExon 11: 59.666.103–59.666.240, 138 BasenExon 12: 59.666.480–59.666.644, 165 BasenExon 13: 59.666.797–59.666.977, 181 BasenExon 14: 59.668.777–59.668.940, 164 BasenExon 15: 59.673.647–59.673.772, 126 BasenExon 16: 59.674.701–59.674.843, 143 BasenExon 17: 59.676.954–59.677.188, 235 BasenExon 18: 59.679.397–59.679.519, 123 BasenExon 19: 59.680.912–59.681.057, 146 BasenExon 20: 59.681.295–59.681.478, 184 BasenExon 21: 59.681.647–59.681.839, 193 BasenExon 22: 59.682.271–59.682.428, 158 BasenExon 23: 59.682.629–59.682.793, 165 BasenExon 24: 59.682.907–59.683.014, 108 BasenExon 25: 59.683.095–59.683.262, 168 BasenExon 26: 59.683.387–59.683.536, 150 BasenExon 27: 59.683.625–59.683.756, 132 BasenExon 28: 59.683.875–59.683.985, 111 BasenExon 29: 59.685.056–59.685.226, 171 BasenExon 30: 59.685.587–59.685.808, 222 BasenExon 31: 59.690.636–59.690.711, 76 BasenExon 32: 59.693.728–59.696.956, 3.229 Basen151015202530325′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 8,4 kb der 77,1 kb des Gens aus; 5.028 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest CLTC

    60

    Positionen in CLTC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 77,1 kb von CLTC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CLTC-Gen: clathrin heavy chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cltc

    Vancouver

    Dante Labs. CLTC-Gen: clathrin heavy chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cltc

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