Gen
UROS
uroporphyrinogen III synthase
- HGNC 12592(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000188690(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7390(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q26.2
- Koordinaten
- Chromosom 10: 125.788.586–125.823.258 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 34,7 kb
- Protein
- 265 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000368797.10NM_000375.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Porphyrie
Porphyrie bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich Stoffe namens Porphyrine im Körper anreichern und die Haut oder das Nervensystem schädigen. Die meisten Formen sind erblich bedingt; eine Porphyria cutanea tarda kann jedoch auch durch einen erhöhten Eisengehalt in der Leber, Hepatitis C, Alkoholkonsum oder HIV/AIDS hervorgerufen werden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Prävention von Schüben durch Vermeidung von Auslösern, intravenöse Gabe von Glukose oder Hämin bei akuten Anfällen, RNA-Interferenz-Therapie (Givosiran), genetische Beratung
Aufbau von UROS
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,3 kb der 34,7 kb des Gens aus; 798 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest UROS
9
Positionen in UROS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 34,7 kb von UROS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.
Mit UROS verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UROS verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hemolytic anemia
- Low platelet count
- Bleeding tendency
- Decreased blood leukocyte number
- Erythroid hyperplasia
- Increased immature red blood cells
- Poikilocytosis
- Unequal size of red blood cells
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). UROS-Gen: uroporphyrinogen III synthase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/uros
Dante Labs. UROS-Gen: uroporphyrinogen III synthase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/uros
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