Gen
ADARB1
adenosine deaminase RNA specific B1
- HGNC 226↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000197381↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 104↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 21q22.3
- Koordinaten
- Chromosom 21: 45.074.580–45.226.560 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 152 kb
- Protein
- 701 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ADAR2, DRADA2, ADAR2g, DRABA2, RED1, hRED1, ADAR2a-L1, ADAR2a-L2, ADAR2a-L3, ADAR2a, ADAR2b, ADAR2c, ADAR2d
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000348831.9NM_001112.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von ADARB1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,9 kb der 152 kb des Gens aus; 2.106 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit ADARB1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ADARB1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Broad head shape
- High frontal hairline
- High palate
- Increased nuchal translucency
- Oval face
- Prominent metopic ridge
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Absent speech development
- Delayed CNS myelination
- Interictal epileptiform activity
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ADARB1-Gen: adenosine deaminase RNA specific B1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adarb1
Dante Labs. ADARB1-Gen: adenosine deaminase RNA specific B1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adarb1
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