LRP5

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Osteogenesis imperfecta

  • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

• Osteopetrose

  • Osteopetrose, auch bekannt als Marmorknochenkrankheit, ist ein beschreibender Begriff für eine Gruppe seltener, erblicher Skeletterkrankungen, die durch eine erhöhte Knochendichte im Röntgenbild gekennzeichnet sind.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

• Polyzystische Lebererkrankung (1 und 2)

  • Polyzystische Lebererkrankung 4Autosomal-dominant

    Eine dominant vererbte Erkrankung, verursacht durch LRP5-Varianten, mit mehreren Leberzysten und teilweise Nierenzysten.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Dieses Wissen kann bei auftretenden Beschwerden eine bildgebende Untersuchung von Leber und Nieren veranlassen.

• Sklerosierende Knochendysplasien (hohe Knochenmasse)

  • Autosomal-dominante Osteosklerose, Typ WorthAutosomal-dominant

    Eine durch Varianten in LRP5 verursachte Erkrankung mit hoher Knochenmasse, die meist nur wenige Beschwerden verursacht, abgesehen von einem auffällig ausgeprägten Kiefer und knöchernen Auswüchsen im Mund.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Vitreoretinopathie

  • Vitreoretinale Degeneration
    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von LRP5

Exons machen 5,2 kb der 136,7 kb des Gens aus; 4.848 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LRP5

Gene mit denselben Erkrankungen

• AMER1APC membrane recruitment protein 1Teilt 1 Erkrankung
• ANO5anoctamin 5Teilt 1 Erkrankung
• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Teilt 1 Erkrankung
• BEST1bestrophin 1Teilt 1 Erkrankung
• BMP1bone morphogenetic protein 1Teilt 1 Erkrankung
• CA2carbonic anhydrase 2Teilt 1 Erkrankung
• CAPN5calpain 5Teilt 1 Erkrankung
• CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Teilt 1 Erkrankung
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
• COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
• COL1A1collagen type I alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
• COL1A2collagen type I alpha 2 chainTeilt 1 Erkrankung

Mit LRP5 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LRP5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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