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Gen

GLB1

galactosidase beta 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p22.3
Koordinaten
Chromosom 3: 32.996.617–33.097.146 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 100,5 kb
Protein
677 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
EBP
Frühere Symbole
ELNR1
MANE-Select-Transkript
ENST00000307363.10NM_000404.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • GM1-Gangliosidose und Morquio-B-Syndrom

    • GM1-GangliosidoseAutosomal-rezessiv

      Infantile, spätinfantile/juvenile und adulte Formen mit fortschreitendem neurologischem Abbau; bei Säuglingen kirschrote Flecken, Organvergrößerung und Skelettveränderungen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Behandlung ist unterstützend; eine genetische Diagnose ermöglicht Familienuntersuchungen und den Zugang zu klinischen Studien.

    • Mukopolysaccharidose Typ IVB (Morquio-B-Syndrom)Autosomal-rezessiv

      Skelettveränderungen ähnlich dem Morquio-A-Syndrom, mit kleinem Wuchs und Gelenkinstabilität, meist mit geringer neurologischer Beteiligung.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von GLB1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der GLB1 liegt. GLB1 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 32.546.882 bis 33.546.881.Chromosom 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbDYNC1LI1: 32.525.974–32.570.949, Minus-StrangDYNC1LI1CNOT10: 32.685.109–32.773.875, Plus-StrangCNOT10TRIM71: 32.817.017–32.897.824, Plus-StrangTRIM71CCR4: 32.951.644–32.957.120, Plus-StrangCCR4GLB1: 32.996.617–33.097.146, Minus-StrangGLB1TMPPE: 33.083.568–33.097.229, Minus-StrangTMPPECRTAP: 33.113.912–33.147.773, Plus-StrangCRTAPSUSD5: 33.150.038–33.219.278, Minus-StrangSUSD5FBXL2: 33.277.025–33.404.498, Plus-StrangFBXL2UBP1: 33.388.336–33.441.407, Minus-StrangUBP1CLASP2: 33.496.187–33.718.414, Minus-StrangCLASP2Diagramm von GLB1: 16 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 16: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 32.996.617–32.997.344, 728 BasenExon 15: 33.014.056–33.014.310, 255 BasenExon 14: 33.016.709–33.016.840, 132 BasenExon 13: 33.018.448–33.018.561, 114 BasenExon 12: 33.021.566–33.021.655, 90 BasenExon 11: 33.024.251–33.024.325, 75 BasenExon 10: 33.046.120–33.046.232, 113 BasenExon 9: 33.051.758–33.051.798, 41 BasenExon 8: 33.051.883–33.052.004, 122 BasenExon 7: 33.053.491–33.053.549, 59 BasenExon 6: 33.058.089–33.058.269, 181 BasenExon 5: 33.065.463–33.065.557, 95 BasenExon 4: 33.068.230–33.068.290, 61 BasenExon 3: 33.068.820–33.068.970, 151 BasenExon 2: 33.072.544–33.072.713, 170 BasenExon 1: 33.097.011–33.097.146, 136 Basen16141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 100,5 kb des Gens aus; 2.034 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GLB1

263

Positionen in GLB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 100,5 kb von GLB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GLB1-Gen: galactosidase beta 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/glb1

Vancouver

Dante Labs. GLB1-Gen: galactosidase beta 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/glb1

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