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Gen

PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p11.23-p11.22
Koordinaten
Chromosom 12: 27.524.206–27.695.564 (GRCh38)
Exons
30 Exons über 171,4 kb
Protein
1.005 Aminosäuren
Auch bekannt als
L2, hSGT2, hSgt2p, SGT2, liprin-beta1
MANE-Select-Transkript
ENST00000228425.11NM_003622.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PPFIBP1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PPFIBP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der PPFIBP1 liegt. PPFIBP1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 27.109.885 bis 28.109.884.Chromosom 1212p11.23-p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSTK38L: 27.243.968–27.325.961, Plus-StrangSTK38LBMAL2: 27.332.801–27.425.289, Plus-StrangBMAL2SMCO2: 27.446.736–27.502.873, Plus-StrangSMCO2PPFIBP1: 27.524.206–27.695.564, Plus-StrangPPFIBP1REP15: 27.696.447–27.697.596, Plus-StrangREP15MRPS35: 27.710.796–27.756.301, Plus-StrangMRPS35MANSC4: 27.762.291–27.780.236, Minus-StrangMANSC4KLHL42: 27.779.415–27.803.040, Plus-StrangKLHL42PTHLH: 27.958.084–27.972.755, Minus-StrangPTHLHDiagramm von PPFIBP1: 30 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 27.524.206–27.524.365, 160 BasenExon 2: 27.578.152–27.578.239, 88 BasenExon 3: 27.633.362–27.633.460, 99 BasenExon 4: 27.634.910–27.635.115, 206 BasenExon 5: 27.646.062–27.646.148, 87 BasenExon 6: 27.647.729–27.647.842, 114 BasenExon 7: 27.650.010–27.650.141, 132 BasenExon 8: 27.654.722–27.654.814, 93 BasenExon 9: 27.656.616–27.656.730, 115 BasenExon 10: 27.658.816–27.658.848, 33 BasenExon 11: 27.660.884–27.660.945, 62 BasenExon 12: 27.664.362–27.664.446, 85 BasenExon 13: 27.667.166–27.667.320, 155 BasenExon 14: 27.671.431–27.671.546, 116 BasenExon 15: 27.672.427–27.672.483, 57 BasenExon 16: 27.673.767–27.673.827, 61 BasenExon 17: 27.674.192–27.674.221, 30 BasenExon 18: 27.676.428–27.676.599, 172 BasenExon 19: 27.677.064–27.677.096, 33 BasenExon 20: 27.679.489–27.679.639, 151 BasenExon 21: 27.679.933–27.680.061, 129 BasenExon 22: 27.681.546–27.681.696, 151 BasenExon 23: 27.682.387–27.682.498, 112 BasenExon 24: 27.682.615–27.682.703, 89 BasenExon 25: 27.687.385–27.687.507, 123 BasenExon 26: 27.688.298–27.688.423, 126 BasenExon 27: 27.689.015–27.689.203, 189 BasenExon 28: 27.691.749–27.691.928, 180 BasenExon 29: 27.692.591–27.692.656, 66 BasenExon 30: 27.692.796–27.695.564, 2.769 Basen1510152025305′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6 kb der 171,4 kb des Gens aus; 3.018 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PPFIBP1

6

Positionen in PPFIBP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

4 davon (67 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (4 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 171,4 kb von PPFIBP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.

Mit PPFIBP1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PPFIBP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PPFIBP1-Gen: PPFIB scaffold protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ppfibp1

Vancouver

Dante Labs. PPFIBP1-Gen: PPFIB scaffold protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ppfibp1

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