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Gen

ERBB2

erb-b2 receptor tyrosine kinase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q12
Koordinaten
Chromosom 17: 39.700.064–39.728.658 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 28,6 kb
Protein
1.255 Aminosäuren
Auch bekannt als
NEU, HER-2, CD340, HER2, c-ERB2, c-ERB-2, MLN-19, p185(erbB2)
Frühere Symbole
NGL
MANE-Select-Transkript
ENST00000269571.10NM_004448.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ERBB2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ERBB2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der ERBB2 liegt. ERBB2 und 26 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 39.214.361 bis 40.214.360.Chromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbSTAC2: 39.210.540–39.225.945, Minus-StrangSTAC2FBXL20: 39.252.663–39.402.523, Minus-StrangFBXL20MED1: 39.404.253–39.451.306, Minus-StrangMED1CDK12: 39.461.437–39.567.559, Plus-StrangCDK12NEUROD2: 39.603.536–39.609.777, Minus-StrangNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, Plus-StrangSTARD3: 39.637.058–39.664.201, Plus-StrangSTARD3TCAP: 39.664.990–39.666.554, Plus-StrangTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, Plus-StrangPNMTPGAP3: 39.671.120–39.696.797, Minus-StrangPGAP3ERBB2: 39.700.064–39.728.658, Plus-StrangERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, Minus-StrangMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, Plus-StrangGRB7IKZF3: 39.757.715–39.864.368, Minus-StrangIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, Plus-StrangZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, Minus-StrangGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, Minus-StrangORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, Plus-StrangLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, Plus-StrangGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, Plus-StrangPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, Plus-StrangCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, Minus-StrangMED24THRA: 40.058.290–40.093.867, Plus-StrangTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, Minus-StrangNR1D1MSL1: 40.121.637–40.136.935, Plus-StrangMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, Plus-StrangCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, Plus-StrangRAPGEFL1Diagramm von ERBB2: 27 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 20: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 39.700.064–39.700.311, 248 BasenExon 2: 39.706.990–39.707.141, 152 BasenExon 3: 39.708.321–39.708.534, 214 BasenExon 4: 39.709.318–39.709.452, 135 BasenExon 5: 39.709.813–39.709.881, 69 BasenExon 6: 39.710.086–39.710.201, 116 BasenExon 7: 39.710.340–39.710.481, 142 BasenExon 8: 39.711.928–39.712.047, 120 BasenExon 9: 39.712.322–39.712.448, 127 BasenExon 10: 39.715.286–39.715.359, 74 BasenExon 11: 39.715.446–39.715.536, 91 BasenExon 12: 39.715.740–39.715.939, 200 BasenExon 13: 39.716.301–39.716.433, 133 BasenExon 14: 39.716.515–39.716.605, 91 BasenExon 15: 39.717.320–39.717.480, 161 BasenExon 16: 39.719.787–39.719.834, 48 BasenExon 17: 39.723.319–39.723.457, 139 BasenExon 18: 39.723.538–39.723.660, 123 BasenExon 19: 39.723.912–39.724.010, 99 BasenExon 20: 39.724.726–39.724.911, 186 BasenExon 21: 39.725.049–39.725.204, 156 BasenExon 22: 39.725.327–39.725.402, 76 BasenExon 23: 39.725.707–39.725.853, 147 BasenExon 24: 39.726.562–39.726.659, 98 BasenExon 25: 39.726.815–39.727.003, 189 BasenExon 26: 39.727.295–39.727.547, 253 BasenExon 27: 39.727.689–39.728.658, 970 Basen1510152025275′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 28,6 kb des Gens aus; 3.768 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ERBB2

7

Positionen in ERBB2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,6 kb von ERBB2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ERBB2-Gen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/erbb2

Vancouver

Dante Labs. ERBB2-Gen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/erbb2

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