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Gen

TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9p21.1
Koordinaten
Chromosom 9: 32.540.544–32.552.586 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 12 kb
Protein
1.045 Aminosäuren
Auch bekannt als
TP53BPL, LUN
Frühere Symbole
RP31
MANE-Select-Transkript
ENST00000360538.7NM_005802.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Retinitis pigmentosa

    • TOPORS-bedingte Retinopathie

      Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im TOPORS-Gen verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von TOPORS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der TOPORS liegt. TOPORS und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 32.046.565 bis 33.046.564.Chromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbACO1: 32.384.592–32.485.290, Plus-StrangACO1RIGI: 32.455.302–32.526.348, Minus-StrangRIGI: 32.455.323–32.552.603, Minus-StrangTOPORS: 32.540.544–32.552.586, Minus-StrangTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, Plus-StrangTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, Minus-StrangNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, Minus-StrangTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, Plus-StrangTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, Minus-StrangAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, Plus-StrangDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, Minus-StrangSMU1Diagramm von TOPORS: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 32.540.544–32.544.326, 3.783 BasenExon 2: 32.550.774–32.550.968, 195 BasenExon 1: 32.552.434–32.552.586, 153 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 12 kb des Gens aus; 3.138 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TOPORS

10

Positionen in TOPORS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12 kb von TOPORS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TOPORS-Gen: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/topors

Vancouver

Dante Labs. TOPORS-Gen: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/topors

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